В итальянском исследовании элитных спортсменов и спортсменов-любителей с подозрением на наследственные сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), исследователи выясняли, что наличие более трех клинических маркеров с высокой степенью свидетельствуют о положительном диагнозе в результате генетического тестирования на ССЗ.
Генетический тест — это анализ ДНК, который позволяет выявить индивидуальные особенности каждого человека. (источник https://meduza.io/cards/kak-rabotayut-geneticheskie-testy )
Согласно исследованию, опубликованному в Европейском журнале профилактической кардиологии, эти клинические маркеры включали в себя семейный анамнез сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений ЭКГ, нарушений эхокардиограммы и нестабильной желудочковой тахикардии во время теста с физической нагрузкой.
«Важность исследований для спортсменов была подчеркнута в недавних документах Европейской ассоциации профилактической кардиологии, в которых очень тщательно указывается вид спорта и продолжительность участия спортсмена в соревнованиях с коронарными заболеваниями. болезнями артерий или артериальная гипертензии», Джузеппе Лимонжелли, доктор медицинских наук, доцент в больнице им. А.О. деи Колли-Мональди в Неаполе (Италия).
«С другой стороны, естественная история кардиомиопатий и чанелопатий характеризуется скрытой фазой, когда субклинические электрические или морфологические нарушения могут проявляться даже в течение длительного периода времени явному клиническому заболеванию, что затрудняет прогнозирование фактического риска опасности для жизни, особенно связанных с физическими упражнениями и спортом».
Для этого анализа исследователи отобрали 30 элитных и 31 спортсмена-любителя с подозрением на наследственную ССЗ из двух отдельных центров. Все участники прошли стандартную клиническую оценку и генетическое тестирование до 138 генов. Спортсмены с одним или несколькими клиническими маркерами были отобраны для более глубокой клинической оценки, которая включала 24-часовой мониторинг ЭКГ, МРТ сердца, среднюю величину сигнала ЭКГ или тест на флекаинид.
Исследователи определили элитных спортсменов как тех, кто тренировался круглогодично (от 6 до 20 часов в неделю), а спортсменов-любителей - как тех, кто занимался спортом менее 6 часов в неделю, 10 месяцев в год.
В целом, 10% тестируемых имели диагноз ССЗ, ставший возможным благодаря более глубокой клинической оценке, о чем свидетельствует один или несколько клинических маркеров. Генетическое тестирование позволило установить определенный диагноз у 13% исследуемой аудитории.
Кроме того, выявление более трех клинически значимых маркеров для наследственного ССЗ было связано с большей вероятностью положительного генетического диагноза (75%) по сравнению с наличием меньшего количества клинических маркеров (два маркера, 14,2%; один маркер, 8,1%, Р = .004).
«Наши результаты подтверждают выборочное указание на генетическое тестирование в диагностических целях как у элитных спортсменов, так и у спортсменов-любителей, когда комплексный клинический скрининг является подозрительным, но не позволяет с уверенностью выявить сердечную болезнь», - пишут исследователи.
«Решение о переходе к генетическому тестированию должно быть четко изложено спортсмену во время генетического консультирования перед тестированием, после обсуждения в каждом конкретном случае, лучше, когда оно принимается междисциплинарной группой экспертов».
Подытожим словами из фильма Бриллиантовая рука: «Береги руку, Сеня!»