Добрый день, уважаемые читатели!
Сегодня речь пойдет о "солнечных детях", именно так часто называют детей с синдромом Дауна.
Их легко отличить по характерным признакам:
- плоское лицо с монголоидным разрезом глаз, на которых имеется вертикальная кожная складка, которая прикрывает внутренний угол глаза;
- затылок уплощен, а череп обычно укороченной округлой формы;
- укороченная и утолщенная шея;
- вертикально поставленные уши с приросшими мочками;
- часто имеются зубные аномалии;
- рот у ребенка часто приоткрыт, а пухлый язык вытянут.
Это генетическое заболевание было впервые описано Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.
Синдром Дауна - достаточно часто встречающаяся патология, она встречается примерно у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Трудно сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки.
Причины
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна:
1. Наследственность. Это наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Вероятность распространения этой болезни увеличивают близкородственные браки, например, между двоюродными или троюродными братьями и сестрами, дядями и племянницами и т.д.
Такое встречается у малочисленных народов или в очень отдаленных населенных пунктах, где практически все являются друг другу кровными родственниками.
2. Возраст матери. Это связано со старением яйцеклеток. Более того, ученые выявили связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом рождения внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не исключается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна- это изменение хромосомного набора человека, при котором в результате ошибок клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или сперматозоида появляется лишняя хромосома в 21 паре - трисомия.
Диагностика синдрома Дауна
Обязательную диагностику на ранних сроках беременности проводят у женщин из группы риска, так называемых "старых первородках" (раньше к таким относили женщин старше 27 лет, сейчас- 30 и более).
На сроке 10-14 недель с помощью УЗИ определяют ширину шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Однако, эти признаки не дают 100% гарантии заболевания, поэтому проводят анализ крови на уровень ХГЧ.
Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола.
Женщине с высоким риском рекомендуют инвазивные методы обследования:
- хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
- амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении этого метода обследования повышается риск прерывания беременности и инфицирования);
Выявление признаков синдрома Дауна является причиной прерывания беременности по медицинским показаниям. То есть женщина и ее семья вправе решать, дать ли жизнь такому ребенку.
Обычно, в такой ситуации требуется помощь многих специалистов, потому что ребенок, родившийся с таким диагнозом требует намного больше внимания и заботы, чем здоровые дети.
Лечение детей с синдромом Дауна
К самым распространенным осложнениям при синдроме Дауна относятся:
- врожденные пороки сердца;
- инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- ранняя деменция ( болезнь Альцгеймера);
- остановка дыхания во время сна;
- ожирение.
Лечение синдрома Дауна пожизненное, так как оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития.
В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Продолжительность жизни людей с данной патологией еще в ХХ веке составляла примерно 25 лет, но за последнее время благодаря развитию медицины она увеличилась и составляет в среднем около 49-50 лет.
Что важно знать родителям детей с синдромом Дауна
- данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет;
- люди с синдромом Дауна могут получить среднее образование и работу;
- дауны способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей;
- основное в уходе за такими детьми- любовь и терпение родителей.
Таким образом, мы рассмотрели основные причины и формы проявления синдрома Дауна. А дальнейшая жизнь и развитие таких детей полностью зависят от условий, в который такие дети растут и воспитываются.
Спасибо, что прочитали статью до конца. Если проблема наследственных болезней показалась Вам интересной, поставьте ЛАЙК, есть мнение - пишите комментарии. И конечно, подписывайтесь на канал.