В 5–10% случаев рак молочной железы связан с наследственными мутациями – генетическими дефектами, полученными от родителей. Сегодня мы поговорим о том, в каких генах возникают эти мутации, как их своевременно выявить, и как снизить риск развития заболевания, если женщина является носительницей.
Какие наследственные мутации повышают риск развития рака груди?
Чаще всего наследственный рак молочной железы связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этими генетическими дефектами риск развития заболевания к 80 годам составляет 70%, а также повышена вероятность возникновения злокачественной опухоли в молодом возрасте, сразу в обеих молочных железах.
Другие гены, мутации в которых связаны с наследственными злокачественными опухолями в груди:
- Ген TP53, кодирующий белок p53. Это один из главных защитников организма от злокачественных опухолей. Если в клетке возникают генетические дефекты, которые нельзя исправить, p53 инициирует запрограммированную клеточную смерть – апоптоз.
- Ген ATM отвечает за репарацию поврежденной ДНК. Если «ремонт» не удается, он вызывает гибель клетки.
- CHEK2 – еще один ген, обеспечивающий «починку» ДНК. Если в одном из этих трех перечисленных генов имеется мутация, то кодируемый им белок перестает выполнять свои функции. В клетках накапливаются повреждения ДНК, и со временем это приводит к развитию злокачественной опухоли.
- Ген PTEN регулирует рост и размножение клеток.
Как понять, что женщина является носительницей этих мутаций?
Если у женщины уже диагностирована злокачественная опухоль молочной железы, на наследственный характер заболевания могут указывать следующие признаки:
- Диагноз установлен в возрасте младше 50 лет.
- Тройной негативный рак молочной железы – опухоль, в которой отсутствуют рецепторы к гормонам и белок-рецептор HER2.
- Повторный рак после перенесенного лечения – тут речь не о рецидиве, а о совершенно новой опухоли в груди.
- Сочетание рака молочной железы и яичника.
- У одной из близких родственниц тоже диагностирован рак молочной железы.
Если женщина здорова, о повышенном риске рака молочной железы могут свидетельствовать следующие признаки:
- Рак молочной железы, диагностированный у нескольких близких родственниц.
- Рак яичников у близких родственниц.
- У одной из родственниц был диагностирован рак молочной железы в возрасте моложе 50 лет.
- У одной из родственниц обнаружены злокачественные опухоли в обеих молочных железах.
- Рак молочной железы, диагностированный у родственника-мужчины.
- У одного из родственников был проведен генетический анализ, и обнаружены наследственные мутации, связанные с раком молочной железы.
При наличии этих факторов нужно проконсультироваться с клиническим генетиком. При необходимости он назначит генетический анализ.
Как снизить риск?
Если у женщины выявлены наследственные мутации и существенно повышен риск развития рака молочной железы, врач может назначить ей дополнительные скрининговые исследования:
- Более частые врачебные осмотры – каждые 6–12 месяцев.
- Ежегодные маммографии и МРТ молочных желез, начиная с 30 лет. Женщинам, у которых не повышен риск, нужно проходить только маммографию раз в 1–2 года, начиная с 40 лет.
В качестве меры профилактики могут быть назначены гормональные препараты: до менопаузы тамоксифен, после – ралоксифен, ингибиторы ароматазы.
Для женщин с очень высоким риском в западных странах практикуется профилактическое удаление молочных желез. Например, такую операцию выполнила актриса Анджелина Джоли.
Меры профилактики и схему скрининга нужно в каждом случае обсуждать индивидуально с врачом-онкомаммологом.