- Болезнь Альцгеймера
Во всем мире болезнью Альцгеймера страдает 18 миллионов человек, а по прогнозам ВОЗ это число к 2025 году удвоится. Заболевание делает человека инвалидом, деформируя и постепенно разрушая мозговые нейроны, что заканчивается отказом работы критически важных центров мозга. Истощаются двигательные ресурсы, возникают трудности с мышлением, памятью, пространственной ориентацией. Прогрессирование патологии приводит к полной утрате всех социальных навыков и смерти.
- Прогрессирующая фибродисплазия
Это очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки со временем превращаются в кости. У детей, рождённых с этим недугом, есть характерная патология: одна или несколько фаланг большого пальца ноги искривлены внутрь, а иногда в нём не хватает сустава.
Самое распространённое обострение – появление под кожей неких уплотнений: на шее, спине, предплечьях. А если пациент старше 10 лет, по всему телу. Одним из признаков заболевания считается отёк мягких тканей головы – даже при незначительном повреждении (при ушибе или даже царапине и укусе насекомого), который долго, до месяца, не спадает, не реагируя ни на какие лекарства. Оперативное вмешательство не помогает, поскольку вырезание окостеневшего участка вызывает новый очаг роста кости.
Согласно статистике, с таким диагнозом рождается один человек на два миллиона.
Известна болезнь давно, ещё с 17-го века, но как её вылечить пока не научились. Впрочем, года три назад появилось сообщение, что учёные из Пенсильванского университета открыли ген, отвечающий за эту мутацию, но конкретных результатов ещё нет.
- Прогерия
Патология, характеризующаяся комплексом изменений внутренних органов и кожных покровов вследствие преждевременного старения организма. Существует две формы болезни – синдром Вернера (взрослая прогерия) и синдром Гетчинсона-Гилфорда (детская прогерия).
Первая симптоматика «стартует» в 2-3 летнем возрасте. Малыш перестает расти, фиксируются атрофии подкожной клетчатки и эпидермиса, преимущественно на конечностях и лице. Кожа приобретает морщинистый и сухой вид, истончается.
Наблюдаются сбои жирового метаболизма, атеросклероз, прогрессируют дистрофические деформации в ногтях, волосах и зубах. Молодые по возрасту люди страдают старческими отклонениями психики и ранним склерозом. Причины прогерии достоверно не установлены. Ученые полагают, что дефект формируется на стадии развития плода. Поломка генного механизма приводит к естественному истощению всех систем организма, через 10-13 лет - к смерти.
- Буллёзный эпидермолиз (синдром бабочки)
Тяжелейшее генетическое заболевание, проявляющееся образованием на кожных покровах пузырей и эрозий. Под удар попадают слизистые глаз, пищеводы, кишечник, пищевод, ротовая полость. У детей-бабочек резко повышается риск возникновения рака кожи, возникают проблемы с ростом и питанием.
Причина буллёзного эпидермолиза – мутации на генном уровне, приводящие к неправильному формированию белка в коже. Вылечить ребенка-бабочку нельзя, продолжительность жизни при этой болезни не превышает 10-15 лет.
- Синдром Лёша-Найхана
Генетически обусловленная болезнь, диагностируемая у мужчин. Проявляется признаками поражения ЦНС. Носитель наследственных сбоев – женский организм, передающий патологию, но сам не страдающий. Ведущий симптом Лёша-Найхана: нарушения метаболизма пуринов.
Сопутствующая симптоматика: мышечные судороги, частая рвота, невнятная речь, параличи конечностей, эпилептические припадки, отставание в развитии, эмоциональная нестабильность. Заболевание заканчивается тяжелой почечной недостаточностью. Специфическое лечение отсутствует, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Спасибо за ваше внимание! Какие неизлечимые заболевания вы знаете еще? Напишите об этом в комментарии!
Вам понравилась эта статья? Если да, то поставьте лайк и подпишитесь на канал - это самая лучшая награда для меня.