Гемофилия представляет собой редкое генетическое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови, в результате чего у больных при ранениях очень долго не свертывается кровь. При этом заболевании у больных наблюдаются кровоизлияния в суставах, внутренних органах, мышцах, а при ранениях кровь длительное время не свертывается, вследствие чего могут возникать значительные кровопотери.
Х-хромосома – это половая хромосома, от которой непосредственно зависит пол. У всех женщин и мужчин все пары хромосом одинаковые, кроме одной пары , которая является половой. В случае женщин, эта пара имеет одинаковые ХХ хромосомы, а в случае мужчин – ХY. Из-за этого мужчина, получив при зачатии Х-хромосому с геном гемофилии, со 100 %-ой вероятностью заболевает, а у женщины этот ген может перекрыться нормальной Х-хромосомой, так как ген гемофилии является рецессивным. Этим и объясняется столь редкая частота болезни среди женщин.
Свертывание крови происходит под влиянием различных факторов свертываемости крови, которая представляют собой вещества, находящиеся в крови и необходимые для нормальной свертываемости. По сути, свертывание крови представляет собой каскад различных реакций, где эти самые факторы и задействованы, а в случае отсутствия какого-либо фактора свертываемости соответствующая реакция не происходит и весь каскад приостанавливается, а кровь не свертывается.
На данный момент гемофилию лечат путем инъекций недостающего фактора свертываемости, что позволяет многим пациентам вести более-менее нормальную жизнь, однако недостатки такого лечения довольно велики. К ним относятся высокая стоимость терапии (которая достигает несколько сотен тысяч $ в год), а также ее пожизненная необходимость; возникающие кровопотери, которые требуют неотложной помощи и переливания крови; неэффективность в случае отдельных пациентов, которая связана с выработкой особых антител к вводимым факторам свертываемости.
Однако разработки, связанные с лечением гемофилией B открывают поистине революционную ветвь в лечении гемофилии. При гемофилии B отсутствует фактор свертываемости IX. С помощью генной терапии ученым удалось внедрить в клетки печени человека (где и вырабатываются факторы свертываемости крови) модифицированную версию гена, который кодирует фактор свертываемости IX. Таким образом, мало того, что им удалось изменить неверный вариант гена, так еще была вставлена его «улучшенная» версия, которая примерно в 8 раз эффективнее.
Испытания генной терапии проводились на пациентах с тяжелой формой гемофилии B, при которой активность фактора свертываемости IX составляла менее 1-го %. При однократной терапии удалось получить данные, согласно которым активность этого фактора свертываемости увеличилось до 41-го % в среднем, что показывает чрезвычайную эффективность, так как для уменьшения риска кровотечений при гемофилии достаточно 12-ти %. При этом ни у одного пациента не наблюдалось кровотечений после проведенной терапии, а однократно вводить фактор свертываемости пришлось только одному пациенту по причине операции на суставе.
Все это указывает на то, что спустя некоторое время пациенты с гемофилией B (а в последующем и с другим типом) смогут забыть о постоянных инъекциях и кровотечениях, а также обо всех побочных эффектах классической терапии, что позволит им почти полностью забыть про болезнь и повысить уровень качества жизни до полной нормы.
А каково ваше мнение по этому поводу? Оставляйте ваши мысли в комментариях! Оценивайте другие интересные статьи на канале
А чтобы получать больше интересных статей ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ на канал. И помните, что ваши лайки - лучшая мотивация!