Впервые услышав диагноз “остеопетроз” многие родители испытывают страх перед редким и опасным заболеванием. Ежегодно в мире рождается всего до 600 малышей с мраморной болезнью (остеопетрозом). Редкая генетическая мутация нарушает механизм обновления костной ткани. Патологические изменения приводят к частым инфекциям, неврологическим осложнениям и переломам. Сегодня мы хотим подробнее рассказать вам о том, как помочь ребенку с мраморной болезнью:
Восстановить иммунитет, бороться с болезнями и анемией. При остеопетрозе нарушается процесс образования новых клеток крови в костном мозге, что приводит к:
- Анемии из-за низкого уровня эритроцитов. Симптомы включают бледность или синюшность кожи, слабость и быструю утомляемость.
- Кровотечениям из-за низкого уровня тромбоцитов. Родители должны обратить внимание на частые носовые кровотечения и спонтанные синяки.
- Частым инфекциям из-за низкого уровня лейкоцитов. Частые простудные заболевания, слабый иммунитет и постоянные визиты к врачам должны стать поводом для комплексного поиска причины.
Единственным способом восстановить нормальное кроветворение при тяжелых формах болезни является трансплантации костного мозга (ТКМ). В Хадассе данный вид лечения проводится под руководством профессора Полины Степенски - мирового эксперта по ТКМ, к которому приезжают пациенты со всего мира, в том числе из России. Экспертиза и опыт профессора Степенски позволяют добиться выздоровления у 95% детей с мраморной болезнью.
Лечить осложнения, возникшие из-за утолщения костей. Патологические изменения костей приводят к сдавлению лицевых нервов, проблемам со зрением, слабости мышц лица, хронической заложенности носа и потере слуха. Родителям необходимо обратить особое внимание на здоровье ребенка с остеопетрозом и своевременно обращаться к специалистам. Многих осложнений болезни можно избежать благодаря современным методам медикаментозного и хирургического лечения.
Улучшить качество жизни и, как следствие, ее продолжительность. Опасность остеопетроза в том, что долгие месяцы и годы уходят на поиски диагноза. Растягивание процесса диагностики негативно сказывается на прогнозах лечения, качестве жизни и ее продолжительности. Лечение остеопетроза требует комплексного подхода и работы мультидисциплинарной команды врачей, включая специалистов по орфанным болезням и ТКМ. Для проведения медикаментозной терапии мраморной болезни в Хадассе используются такие препараты, как: витамин Д, кальцитонины, гамма-интерферон, эритропоэтин, кортикостероидные средства.
Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!
#hadassah #хадасса #израильскаямедицина #остеопетроз #мраморнаяболезнь
