Синдром Шерешевского-Тернера - это хромосомное нарушение, связанное с X-хромосомой, которое влияет на общее и половое развитие женщин. При этом синдроме девочки рождаются с частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Синдром Тернера обычно возникает во время формирования репродуктивных клеток в родительском организме или при клеточном делении во время развития эмбриона. Хромосомная аномалия может присутствовать лишь в некоторых клетках, и она известна как мозаичная форма, при которой наблюдается очень мало симптомов или их вообще не бывает. Диагноз основывается на физических признаках и генетическом тестировании.
Женщины с этим заболеванием обычно ростом ниже среднего, бесплодны из-за отсутствия функции яичников. Другие особенности этого состояния, которые варьируют у женщин с этим синдромом – перепончатая шея, отечность и припухлость рук и ног, аномалии скелета, дефекты сердца и проблемы с почками.
Это состояние встречается примерно у 1 из 2500 женщин во всем мире, но гораздо чаще встречается среди беременностей, которые не доживают до срока (выкидышей и мертворождений). Исследователи еще не определили, какие гены на Х-хромосоме ответственны за большинство признаков и симптомов синдрома Тернера. Отсутствие одной копии этого гена, вероятно, приводит к низкому росту и скелетным нарушениям у женщин с синдромом Тернера.
Возможные осложнения при беременности и родах
В течение беременности и родов у лиц с синдромом Тернер могут быть следующие осложнения:
1. Сердечно-сосудистые осложнения, связанные с врожденными пороками – повышение кровяного давления, расширение или сужение, разрыв аорты;
2. Нарушение обмена веществ – сахарный, гестационный диабет;
3. Возможные осложнения при кесаревом сечении;
4. Преждевременные роды и задержка внутриутробного развития из-за развития сердечно-сосудистых и акушерских осложнений.
Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
Девочки с этим синдромом обычно ниже среднего. Часто они имеют нормальный рост в течение первых трех лет жизни, затем рост замедляется. В периоде полового созревания обычного всплеска роста не наблюдается.
Нефункционирующие яичники – еще один симптом синдрома Тернера. Обычно яичники девушки начинают вырабатывать половые гормоны (эстроген и прогестерон) в период полового созревания. Такого не бывает у большинства девушек с синдромом Тернера. У них не начинаются месячные, и не развивается грудь без гормонального лечения в возрасте половой зрелости. Несмотря на то, что у многих женщин яичники не функционируют и они бесплодны, их влагалище и матка совершенно нормальные. В раннем детстве у девочек бывают частые инфекции среднего уха, в некоторых случаях приводящие к потере слуха. Девушки с СШТ обычно имеют нормальный интеллект с хорошими навыками чтения и понимания. У некоторых из них бывают проблемы с математикой, навыками памяти и трудности при утонченных движениях пальцев.
Дополнительные симптомы:
• Особенно широкая шея (перепончатая) и низкая или нечеткая линия роста волос;
• Широкая грудь и широко расставленные соски;
• Шумы сердца, связанные обычно с сужением аорты (кровеносный сосуд, выходящий из сердца);
• Тенденция к развитию высокого артериального давления;
• Незначительные проблемы с глазами, которые исправляются с помощью очков;
• Сколиоз (деформация позвоночника) встречается у 10% девочек-подростков с синдромом Тернера;
• Щитовидная железа становится неактивной у примерно 10% женщин с синдромом Тернера. Нужно проводить регулярные анализы крови, чтобы своевременно выявить это и назначить замещающую терапию;
• Пожилые женщины и женщины с избыточным весом с синдромом Тернера более подвержены риску развития сахарного диабета;
• Остеопороз развивается из-за нехватки эстрогена, что можно предотвратить гормонозаместительной терапией.
Методы диагностики
Возможности современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тернера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.
Диагноз синдрома Тернера можно заподозрить, когда наблюдается ряд типичных физических особенностей, таких как перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски. Иногда диагноз ставится при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или опухания рук и ног. Двумя основными клиническими признаками синдрома Тернера являются низкий рост и недостаточное развитие яичников. Многим девочкам ставят диагноз в раннем детстве, когда обнаруживаются медленные темпы роста и другие признаки. Диагноз иногда имеет место позже, когда половое созревание не происходит.
Неинвазивный пренатальный тест высокой точности (НИПТ) – надёжный, специфичный тест. Исследуется биоматериал плода, который присутствует в кровотоке будущей матери. При этом синдром Тернера обнаруживается уже на ранних сроках беременности. Это дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей тактики ведения беременности. Тест информативен при двуплодной беременности и в ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала;
При наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза проводится генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода путем биопсии.
Для этой патологии очень важно своевременное выявление, правильное лечение и поддержка, что позволяет женщинам с вести нормальную, здоровую и счастливую жизнь.