Недавно узнала, что есть такой диагноз: микроделеция участка длинного плеча 8 хромосомы. Участки немного разные внутри, в разных местах произошло прерывание цепи. Диагнозы стали ставить только с 2010 года.
Таких детей в настоящее время - 9. У всех схожий фенотип (внешность, стигмы): круглое лицо, высокий лоб, разрез глаз, опущенные вниз уголки губ, пухлые щеки, низко посаженные и оттопыренные уши, широкая переносица, маленькая нижняя челюсть, одна поперечная полоса на ладони, типологии пальцев. У всех у них гипотония, такие немного желейные дети. У всех у них умственная отсталость и поведенческие проблемы. У одного ребенка аутизм, у всех задержка роста.
У таких детей нет прогноза, никто не может сказать, какими они будут в будущем. Но многие сходятся во мнение, что все можно будет наверстать и скомпенсировать.
P.S. Знаю такого мальчика и он прекрасен! Ему 4 годика, зовут Роман (имена вымышленны), живет в Москве. Беременность не была запланирова, но не желанной она тоже не была. Беременность во время приема ОК (о да, попали, в 0,01%), на фоне сильного цистита и приема антибиотиков что-то пошло не так. Было подозрение на внематочную беременность. На 36 неделе Роман родился. И через 10 часов жизнь разделилась на до и после.