Несмотря на стремительный прогресс, клиническая медицина на современном этапе своего развития далеко не всегда может защитить человека от того или иного заболевания. Это обуславливается разными факторами: низкой комплаентностью пациентов и наплевательским их отношением к собственному здоровью, не самой высокой профессиональной пригодностью докторов, а также несовершенством медицинской науки для своевременной диагностики и адекватного лечения разных заболеваний. Тем не менее, летальные исходы вследствие последнего из перечисленных факторов, зачастую, вызывают академический интерес у медицинской общественности, то и дело выступая своеобразным уроком, что называется, на будущее. Да, родным и близким умершего от этого не легче, однако вынесение подобных клинических историй на широкое обсуждение профессиональной аудитории носит весьма позитивный характер.
В столичную поликлинику относительно допуска к занятиям по физической культуре обратилась 19-летняя столичная жительница. В течение трёх дней молодая пациентка прошла мультидисциплинарный медосмотр в соответствии с нормативными документами.
В анамнезе – ветряная оспа, неоднократные ОРВИ, аденотомия. При осмотре – жалоб нет. По органам и системам – без патологических изменений. ЧД – 18 в мин. ЧСС – 68 в мин. АД – 115\65 мм рт. ст. Толерантна к физической нагрузке. Рентгенография органов грудной клетки – без особенностей. На ЭКГ – без патологии. При ЭхоКГ – дополнительная хорда левого желудочка. В неврологическом статусе – без патологических изменений. Офтальмолог при осмотре выявил миопический астигматизм слабой степени. В остальном – без патологии. Назначена очковая коррекция. Со стороны ЛОР-органов – без изменений. Хирург и травматолог-ортопед, в свою очередь, также не выявили патологии. Клинические анализы крови и мочи, а также биохимия крови – в норме.
На основании проведённого обследования врачом по спортивной медицине был выставлен диагноз «Практически здорова». Рекомендованы занятия физкультурой без участия в соревнованиях, а также наблюдение у офтальмолога по месту жительства с соблюдением зрительного режима.
13 месяцев спустя на дом к данной пациентке родителями была вызвана бригада скорой помощи. Со слов матери, состояние больной резко ухудшилось утром. У девушки появился озноб, слабость и головную боль. В течение дня не всегда была контактна, периодически не отвечала на вопросы.
Прибывшими докторами «03» состояние было расценено как средней тяжести. Сознание сохранено. Температура тела – 37,4С. По органам и системам – без патологий. Поведение спокойное. Контакт – частичный, периодический. Речь – тихая, односложная. Отмечалась незначительная ригидность затылочных мышц. Был заподозрен вирусный энцефалит, в связи с чем юную пациентку госпитализировали в инфекционную больницу.
В инфекционном стационаре больная была госпитализирована в отделении реанимации и интенсивной терапии. Предварительный диагноз – «Менингоэнцефалит». Проведена люмбальная пункция – ликвор интактный. Сформулировано заключение, гласившее о том, что у больной наиболее вероятен энцефалит, этиологию которого предстояло выяснить. В то же время доктора пришли к выводу, что необходимо провести дифференциальную диагностику с сосудистым поражением головного мозга, в связи с чем была назначена стандартная терапия: антибактериальная, противовирусный, гормональная и диуретическая.
На рентгенограмме органов грудной полости и ЭКГ патологии не выявлено. В общем анализе крови – без значимых изменений. Судорог не отмечалось. Дежурный инфекционист заподозрил ОНМК, однако вызванный впоследствии невролог исключил предположение коллеги. В качестве нейровизуализации на следующий день пациентке была проведена КТ головного мозга. Заключение: неспецифические изменения в обоих полушариях головного мозга. Необходима дифференциальная диагностика между воспалительным и сосудистым поражением вещества головного мозга. Был собран консилиум, который пришёл к выводу, что пациентке следует провести МРТ головного мозга с контрастированием. Лекарственная терапия – без коррекции.
Заключение по МРТ: очаги соответствуют острым инфарктам вещества мозга обоих полушарий. Сознание пациентки угнеталось. Больная была повторно осмотрена консилиумом с вовлечением невролога. Проведена дистанционная консультация с главным столичным неврологом. Инфекционный генез заболевания исключён. Рекомендован перевод в неврологическое отделение. В этой связи, пробыв в итоге четыре дня в инфекционной больнице, пациентка по «скорой» была переведена в общесоматический стационар с подозрением на первичный васкулит с множественными очагами поражения головного мозга сосудистого генеза.
В приёмном отделении состояние пациентки было расценено как тяжёлое. Кома. В общесоматическом осмотре значимых отклонений от нормы выявлено не было. Неврологический статус в связи с уровнем сознания адекватно оценить не представлялось возможным. Больная была госпитализирована в отделение нейрореанимации, интубирована и переведена на ИВЛ.
Проведена МР-ангиграфия сосудов головного мозга. Заключение: отсутствие сигнала кровотока по обоим интрацеребральным отделам внутренних сонных артерий, а также средней и передней мозговым артериям. Обращало на себя внимание контрастирование стенок артерий головного мозга, что позволило заподозрить васкулит. В лабораторных исследованиях – незначительные лейкоцитоз и гипергликемия, (обусловленные гормональной терапией). Ликвор стерилен. УЗДС артерий головы и шеи, а также ЭхоКГ – без патологии. Больная была осмотрена офтальмологом, инфекционистом, нефрологом, терапевтом, гематологом, гинекологом и урологом, которые со своей стороны не выявили существенной патологии.
Диагностический поиск был сосредоточен вокруг нескольких заболеваний: энцефалит, митохондриальная энцефалопатия, первичный тромбоз венозных синусов и инфаркт головного мозга, в связи с чем на следующий день был собран мультидисциплинарный консилиум, по мнению которого клиническая картина в наибольшей степени соответствовала множественным инфарктам головного мозга на фоне васкулита. Было предложено генетическое исследование на митохондриальную энцефалопатию. Наряду с этим больной была выполнена навигационная биопсия головного мозга, результаты которой подтвердили предположение о «свежем» ОНМК. Также было проведена КТ головного мозга, на которой отмечалось стремительное нарастание отёка мозгового вещества.
Антифосфолипидный синдром был исключён лабораторно. Кроме того, были исключены системный и герпес-ассоциированный васкулиты. Коагулограмма – без патологии. Однако на этом процесс «клинического творчества» был приостановлен. У пациентки остро наросли симптомы полиорганной недостаточности. Реанимационные мероприятия дежурной бригады докторов блока интенсивной терапии не возымели положительного эффекта. Была констатирована биологическая смерть больной на 5-е сутки пребывания в стационаре.
Заключительный клинический диагноз: «Васкулит неясного генеза с преимущественным поражением церебральных артерий. Развитие множественных ишемических инфарктов обоих полушарий головного мозга. Отёк головного мозга с вклинением его ствола в большое затылочное отверстие. Отёк лёгких. Полиорганная недостаточность».
Патологоанатомическое исследование, в свою очередь, опровергло предположения клиницистов: «Множественная артериовенозная мальформация сосудов головного мозга в бассейне передней, средней и задней мозговых и мозжечковых артерий с поражением подкорковых мозговых структур. Вторичный тромбоз прямого и поперечного синусов. Множественные ишемические инфаркты головного мозга с участками геморрагического пропитывания. Отёк головного мозга с вклинением его ствола в большое затылочное отверстие». Непосредственная причина смерти: врождённая аномалия развития церебральных сосудов – множественная артериовенозная мальформация сосудов головного мозга.
* * *
К сожалению, проблема сосудистых мальформаций становится всё актуальнее для клиницистов различных специальностей. До 20 лет пациентка была вполне себе здоровой девушкой. И лишь небольшой изъян, казалось бы – клинически незначимый, никого не насторожил. Речь идёт о дополнительной хорде сердца, выявленной при ЭхоКГ. Ведь это, пусть и негрубый, но – порок развития, своего рода «стигма настороженности». Ведь пороки развития никогда не бывают единичными.
Конечно, нет резона всем поголовно проводить генетический анализ, однако в случаях выявления пороков развития, пусть и не на что не влияющих, врач обязан подумать о более серьёзном наследственном заболевании. Таким образом, всех пациентов с пороками развития необходимо обследовать генетически. Казалось бы – ерунда: дополнительная хорда сердца… Но именно это было предвестником столь драматической развязки в обсуждаемом сегодня случае.