Недавно попался на глаза интригующий фильм о девушке с редким заболеванием, из-за которого она не могла выходить на солнечный свет. Фильм "Полночное солнце" ("Midnight sun") 2018 года основан на японской экранизации タイヨウのうた "Песня Солнца" 2006 года. Довольно тяжелый и в то же время захватывающий сюжет. Не будем пересказывать историю. Пост не о фильме, а о той проблеме, с которой всю жизнь живет главная героиня Кэти - Порфирия.
Что же это за зверь такой? Да, зверь - он уничтожает человека изнутри. Для начала скажу, эта болезнь в основном наследуемая, аутосомно-рецессивная (пестрая порфирия аутосомно-доминантная, характерна для жителей Южной Африки). Есть приобретенная, но она появляется в следствие употребления чрезмерного алкоголя, наличия в организме тяжелых металлов, например, свинца.
В мире известно несколько видов данного заболевания. Как с благоприятным исходом так и с летальным в раннем возрасте.
Говорить о половом наследовании довольно сложно, нет точных данных кто чаще получает болезнь. Она встречается как у девочек так и у мальчиков. Свидетельства значительного дефицита (<10%) уропорфириноген декарбоксилазы (URO-D) в эритроцитах крови позволяет подтвердить диагноз. Суть ее заключается в том, что нарушается выработка печенью органических элементов - красных кристаллов - порфинов (отсюда и название Порфирия). Так же синтез происходит и в костном мозге. Пиррол и метил участвуют в создании гема, который насыщает кровь кислородом и наделяет ее красным цветом, образуя гемоглобин. В процессе выработки гема участвуют 8 ферментов, но если хотя бы 1 отсутствует, то вещество начинает скапливаться в организме. Избыток порфинов приводит к фоточувствительности. Эритроциты под действием солнечных лучей распадаются и возникает сосудистый спазм. Отсюда боли, волдыри на коже, отсутствие волос и ногтей и это еще не весь список проблем, с которым сталкиваются пациенты.
Исследования начинаются с ОАК (общий анализ крови). Выше уже писали особенности крови больных порфирией. Далее компьютерная томография, флуорисцентный анализ мочи, исследование ее на наличие порфобилиногена. К сожалению, вылечить пациента нельзя. В современой медицине нет лекарств, полностью убирающих заболевание. Поэтому при разных состояниях используют определенные поддерживающие схемы, призванные помочь облегчить течение болезни. Например, при остром течении назначают гемаргинат + 20% раствор глюкозы. Далее смотрят по состоянию пациента. Известны случаи успешного лечения порфирии путем пересадки печени (в случае печеночной порфирии). Так же необходимо придерживаться диеты с увеличенным количеством углеводов и ограничением жиров.
"Полночное солнце" (2018 г.), программа TLC, タイヨウのうた "Песня Солнца" (2006 г.).
Подписывайтесь на канал и вы узнаете больше!