Цвет глаз человека зависит от того, сколько пигмента, называемого меланином, хранится в передних слоях радужки, структуре, окружающей зрачок. Специализированные клетки, называемые меланоцитами, продуцируют меланин, который хранится внутри клеток, придавая клеткам окраску. У людей примерно одинаковое количество меланоцитов, но количество меланина в гранулах и количество самих гранул в меланоцитах различно.
Цвет глаз различается в зависимости от того, сколько меланина хранится в этих гранулах. У людей с голубыми глазами минимальное количество меланина находится в небольшом количестве меланосом. Люди с зелеными глазами имеют умеренное количество меланина и гранул, в то время как люди с карими глазами имеют наибольшее количество меланина.
Гены, участвующие в определении цвета глаз
Количество хранимого меланина определяется генами, которые участвуют в производстве, транспортировке и хранение меланина. На сегодняшний день исследователи обнаружили более 150 генов, которые влияют на цвет глаз, ряд из которых были обнаружены в ходе исследований генетических нарушений. Некоторые гены играют важную роль в определении цвета глаз, в то время как другие вносят совсем скромную лепту.
Одна область 15-ой хромосомы содержит два гена, расположенных рядом друг с другом, которые играют ключевую роль в определении цвета глаз. Один ген, OCA2, кодирует белок Р, который участвует в созревании гранул и влияет на количество и качество меланина, хранящегося в радужной оболочке. Ряд генетических вариаций (полиморфизмов) в этом гене уменьшает количество производимого белка Р и приводит к более светлому цвету глаз.
Особенности наследования цвета глаз
Из-за количества генов, участвующих в формировании цвета глаз, картина наследования является сложной. Хотя цвет глаз ребенка обычно можно предсказать, взглянув на цвет глаз родителей, но возникающие полиморфизмы означают, что у ребенка вполне может быть неожиданный цвет глаз.
Он зависит от генов, передаваемых от каждого родителя, которые, как считается, включают в себя как минимум три пары генов.
Различные варианты генов называются аллелями. Аллель для карих глаз является наиболее доминирующим аллелем и всегда доминирует над другими цветами глаз, а аллель для зеленых глаз всегда доминирует над аллелем для голубых глаз, который рецессивен. Это означает, что родители, у которых один и тот же цвет глаз, могут вполне ожидать другой цвет глаз у своего ребенка.
Например, если два родителя с карими глазами, но каждый передал пару голубых аллелей своему потомству, то ребенок родится с голубыми глазами. Однако, если один из родителей передал зеленый аллель, тогда у ребенка будут зеленые глаза, и если присутствовал коричневый аллель, то у ребенка будут карие глаза, независимо от того, какими были другие три аллеля.
Однако это не объясняет, почему у двух родителей с голубыми глазами может быть ребенок с карими глазами. Это также не объясняет, как возникают серые или светло-карие глаза. Это гены-модификаторы – дополнительные, другие гены, связанные с цветом глаз и мутациями, могут привести к изменчивости цвета глаз. Ученые все еще изучают, как именно эти другие факторы вызывают такие изменения.
Генетические патологии, которые влияют на глаза
Несколько уже изученных генетических патологий влияют на глаза. Два примера: глазной альбинизм и гетерохромия.
В случае глазного альбинизма, сильно уменьшенная пигментация радужки приводит к очень светлым глазам и проблемам со зрением. Такой альбинизм также влияет на пигментацию радужной оболочки, но проблема касается еще и кожи, волос. Люди, рожденные с этим заболеванием, имеют очень светлую кожу, белые или почти белые волосы в дополнение к очень светлым глазам. Состояние вызвано мутациями в генах, которые способствуют производству и хранению меланина.
Наличие генетических аномалий также может привести к состоянию, которое называется гетерохромия, когда у человека глаза различаются по цвету.
Хотите знать больше о медицине? Не забудьте поддержать наш канал в сервисе Яндекс.Дзен лайком и подпиской. Это мотивирует нас публиковать больше интересных материалов. Также вы сможете оперативно узнавать о новых публикациях.