Расскажем вам чуть больше о хромосомных нарушениях, которые выявляет новый НИПТ Veragene.
⠀
Одним из таких генетических отклонений является синдром Вольфа-Хиршхорна. ⠀
Впервые этот синдром был документально зафиксирован в 1961 году, где было описание ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4.
⠀
Впоследствии, в медицинской литературе было опубликовано большое количество новых случаев. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии во внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.
⠀
Синдром Вольфа-Хиршхорна – это редкое хромосомное расстройство (частота встречаемости 1к50000). Это расстройство развивается на фоне делеции кончика короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство.
Считается, что область 16.3 на хромосоме 4p (4p16.3) является критической областью для этого расстройства, а это означает, что делеция этой области приводит к полному выражению синдрома Вольфа-Хиршхорна.
⠀
В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно.
⠀
Однако благодаря современному неинвазивномк пренатальному тесту Veragene, можно уже на 10 неделях беременности выявить данную генетическую патологию.
