1.Галактоземия
— нарушается процесс превращения в клетке - галактоза превращается в глюкозу.
Патогенез:
Галактоза накапливается в клетках и вызывает токсическое действие на ЦНС и ряд других органов. #Наследуется по аутосомному рецессивному типу.
Клиника:
Дети рождаются с большим весом 5 кг и выше. С первых дней жизни нарушается деятельность #желудочно-кишечного тракта впоследствии чего начинаются поносы, появляется рвота после каждого приёма материнского грудного молока, в дальнейшем может развиваться дефицит массы. Поражается #печень (стойкая желтуха, цирроз, понижение тромбоцитов в крови, катаракта, увеличение вен живота, асцит, слабоумие, белок в моче).
Лечение:
До 3 лет без молочного кормления, исключают грудное молоко и замещают им соевым и миндальным молоком. Прикормы вводят на 3–4 недели раньше. Мясные, овощные бульоны разрешаются. Для коррекции питания яичный желток.
2. Фруктоземия
— происходит нарушение обмена фруктозы из-за дефицита фермента фруктокиназы.
Патогенез:
Фруктоза накапливается в клетках органов и оказывает токсическое воздействие на головной мозг, почки и печень.
Клиника:
Развивается после введения продуктов богатых фруктозой. У #больных наблюдается рвота через 30–45 минут после кормления, понижен аппетит до отвращения к любой пище, поносы и как следствие гипотрофия. Через полчаса, час после кормления может развиться гипогликемия (потливость, чувство голода, нарушение сознания). Со стороны печени её увеличение, очень плотная, желтуха, геморрагический синдром. Задержка роста, отставание в психомоторном развитии.
Лечение:
Исключаются фруктовые соки, овощные сладкие соки, сахар, все консервы, приготовленные для детского питания. Рано вводятся прикормы (яйца, несладкий творог, кисломолочные смеси, рыба). Обязательно! — аскорбиновая кислота!
3. Гликогене
— происходит нарушение обмена гликогена, он превращается в глюкозу и накапливается в почках, печени.
Клиника:
Маленький рост, короткие конечности, мелкие черты лица (кукольные). Резко повышается аппетит, больших размеров сердце (Кардиомегалия).
Лечение:
Ограничивают: жиры и белки, разрешается молоко и творог обезжиренные.