Началом истории исследования здоровья ребенка в утробе матери (языком медицинских терминов - пренатальной диагностики) можно считать 1833 год, когда ирландский врач Э. Кеннеди в своей монографии впервые описал выслушивание сердцебиения плода в норме и при отклонениях. За 180 лет пренатальная диагностика прошла длинный путь, и, в настоящее время, имеет в своем арсенале множество современных методов медицинского обследования, включая медико-генетическое консультирование, ультразвуковую диагностику, генетическое тестирование, инвазивные методы исследования и многие другие.
Дородовая диагностика нарушений развития будущего ребенка в России, являясь одним из направлений национального приоритетного проекта «Здоровье», проходит этап глубокой и масштабной модернизации. Её главные задачи – реальное, качественное повышение эффективности, приведение этого направления здравоохранения в соответствие с международными стандартами. Проект «новой» пренатальной диагностики стартовал еще в 2010 году по решению Правительства Российской Федерации, в качестве пилотного, в трех регионах нашей большой страны: Московской, Ростовской и Томской областях. В 2012 году пришел черед еще почти трем десяткам субъектов РФ перейти на современные стандарты обследования здоровья плода.
Как выглядит новый алгоритм дородовой диагностики, какие преимущества должны получить от него югорчане, ожидающие рождения малыша, и как новый порядок обследования женщин во время беременности работает уже сегодня
В общем виде обследование здоровья будущего ребенка проходит по следующей схеме: после постановки на учет по беременности по месту жительства, беременная женщина направляется акушер-гинекологом женской консультации на первый, и принципиально важный этап пренатальной диагностики в сроке с 11-ти и до конца 13-ой недели беременности в один из специально организованных окружных экспертных кабинетов пренатальной диагностики (см. таблицу). В таком кабинете комплексно, за одно посещение беременная проходит экспертное ультразвуковое исследование плода и сдает кровь. Слово «экспертное» в данном случае относится и к оборудованию, на котором проводится исследование, и к врачу соответствующего уровня подготовки. Причем квалификация врача-эксперта подтверждается не однократно, а регулярным контролем качества его работы, в том числе международной медицинской организацией «Фонд медицины плода». Медицинские данные обо всех пациентках, проходящих обследование в округе, вместе с образцами их крови оперативно доставляются в Медико-генетическую консультацию в г. Сургут, где централизованно выполняется анализ крови беременных на уровни сывороточных материнских факторов, выделяемых малышом в кровь матери, программная обработка данных и подведение итогов диагностики в виде заключения. Заключение содержит информацию о вероятности наличия хромосомных болезней у ребенка и необходимости дообследования. Следует отметить, что на первый этап по описанному алгоритму направляются только женщины с так называемой «ранней явкой», т.е. вставшие на учет по беременности в женской консультации до 12 недель. Второй и третий этапы пренатальной диагностики – проведение УЗИ плода в сроках 18-21 и 30-34 недели беременности соответственно, выполняется в женской консультации по месту жительства. Описанное выше обследование безопасно и для женщины, и для малыша, поэтому его рекомендуется проходить всем беременным женщинам без исключения.
Система пренатальной диагностики построена по иерархическому принципу – по уровням. Женские консультации и экспертные кабинеты пренатальной диагностики проводят первый и второй уровни пренатальной диагностики соответственно. Если на каком-либо этапе диагностики, по данным любого исследования, возникают подозрения на патологию, или хотя бы данные за ее повышенный риск, пациентка направляется на дообследование в Медико-генетическую консультацию, где проводится третий уровень пренатальной диагностики, включающий и инвазивные методы исследования, такие как хорионбиопсия, забор материала плаценты или пуповинной крови плода через прокол передней брюшной стенки матери.
Окружная медико-генетическая консультация в г. Сургуте помимо известной своим качеством ультразвуковой диагностики плода III уровня, располагает современной генетической лабораторией, благодаря чему здесь может быть проведена диагностика хромосомных и генных мутаций плода, анализ на внутриутробные инфекции и др. Здесь все исследования проводятся строго по показаниям и по назначению врача-генетика. В случае обнаружения врожденного заболевания или врожденного порока развития у плода, родителей информируют о прогнозах в отношении здоровья, умственного и физического развития, качества жизни будущего ребенка, возможности лечения малыша, определяют дальнейшую диагностическую и лечебную тактику.
Надо сказать, что направления медицины, занимающиеся лечением ребенка в утробе матери, такие как фетальная терапия и хирургия, в федеральных центрах России находятся в состоянии развития, а в регионах практически отсутствуют. Фетотерапия ограничивается введением лекарств матери при единичных болезнях обмена веществ и гормональных нарушениях, обменным переливанием крови при гемолитической болезни. Фетохирургия представлена также единичными, экстраординарными вмешательствами, как правило, пункциями с эвакуацией жидкости, когда наблюдается ее патологическое накопление в какой-либо полости организма, например в грудной клетке или почках.
В подавляющем же большинстве случаев своевременная диагностика болезни плода позволяет лишь правильно организовать роды и медицинскую помощь малышу в первые часы и дни его жизни, хотя и эти меры порой оказываются спасительными. Ведь встречаются такие патологические состояния, которые без эффективного лечения в первые часы жизни способны привести к гибели младенца, например врожденная кишечная непроходимость, диафрагмальная грыжа или тяжелые врожденные пороки сердца. Обычно при таких состояниях плода роды планируются в хорошо оснащенных перинатальных центрах Сургута и Нижневартовска, где может быть своевременно оказана квалифицированная медицинская помощь с привлечением специалистов по профилю врожденной патологии.
Если эффективное лечение выявленного состояния ребенка невозможно, беременная женщина имеет право на медицинское прерывание беременности, решение о котором выносит пренатальный консилиум в соответствие с действующим нормативным законодательством по данному вопросу. Конечно, в большинстве случаев, выявляются проблемы в развитии ребенка, которые поддаются эффективному лечению или вовсе его не требуют, в таком случае ведется только медицинское наблюдение.
В целом, система пренатальной диагностики Югры работает по новому алгоритму, хотя по-прежнему есть много не решенных проблем. Основная из них – недостаточный охват, поскольку в «новую» схему диагностики попадает все еще критически малое количество беременных женщин. Частично в связи с организационными проблемами на местах, частично из-за несвоевременного (позже 12 недель беременности) обращения женщин для постановки на учет по беременности в женские консультации по месту жительства.
Желание и готовность вовремя и качественно обследовать здоровье будущего ребенка зависят только от Вас. Ведь все мы работаем на благо нашего общего дела – рождение в Вашей семье здорового малыша!
Д.А. Шульгин,
врач-генетик Медико-генетической консультации
Окружного кардиологического диспансера «Центр диагностики
и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут).