Существует немало довольно редких заболеваний, с которыми приходится иметь дело людям по всему миру. Из-за своей редкости, мы можем даже и не догадываться о них, но всё таки важно иметь общее представление.
В их числе "синдром шелушащейся кожи".
Этот термин имеет довольно общее значение, и включает в себя целую группу различных редких заболеваний кожи. Всех их объединяет одно - спонтанное и продолжительное шелушение или отслаивание кожи. В большинстве своём безболезненное.
Всё дело в том, что самый внешний "роговой" слой эпидермиса, отделён от всех остальных слоёв. При этом также может происходить образование волдырей, покраснение и зуд кожи. Эти симптомы вполне обычны после рождения или в раннем детстве, но в некоторых случаях они могут проявляться уже и во взрослой жизни. Да, и когда мы сказали, что это заболевание является редким, мы не преувеличивали - за всю историю медицинских наблюдений известно менее, чем о 100 задокументированных случаях.
Но важно отметить, что проявление симптомов обычно происходит
довольно мягко и схоже с другими заболеваниями
кожи.
По этой причине многие случаи могли быть просто не диагностированы.
Как мы уже говорили, существует множество различных видов синдрома шелушащейся кожи, каждый из которых проявляется по разному.
В одном из отчётов о болезни, опубликованном в 2012 году, и вовсе говорится о значительном разнообразии даже в случае двух родных братьев и сестёр, у которых была обнаружена акральная форма шелушения кожи - одна из разновидностей синдрома.
Также было обнаружено, что шелушение становилось ещё сильнее из-за потливости и закупорки кожи. При акральной форме шелушения кожи преимущественно поражаются только руки и ноги.
Раньше основной причиной считалась более частая подверженность кожи на руках и ногах воздействию влаги. Но даже в таком случае симптомы могли переходить и на другие части тела.
На самом деле причиной акральной формы шелушения кожи могут быть мутации в гене TGM5, а в некоторых случаях и в гене CSTA.
Всё дело в генетическом наследовании.
Конкретно акральная форма шелушения кожи наследуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что для её наследства необходимо иметь мутации в обеих копиях ответственного за это гена, в каждой клетке.
Скажем ещё проще.
Каждый из ваших родителей должен передать вам мутировавшую
копию этого гена. Обычный ген является доминантным, поэтому если вы получите один обычный и один мутировавший ген, то станете только лишь
носителем мутировавшего гена, но без каких-либо симптомов. Когда же у двух аутосомно-рецессивных родителей начнут появляться дети, то шанс появления акральной формы шелушения кожи у каждого из них будет равняться 25%. В тоже время шанс того, что они сами станут носителями, будет равняться уже 50%.
На данный момент лекарств от синдрома шелушащейся кожи не существует, но последовательное профилактическое лечение всё таки может дать некоторое облегчение. В каждом отдельном случае усилия направлены на индивидуальное лечение конкретных симптомов.
В числе этих лечебных практик наиболее эффективно использование
вазелиновых мазей - особенно в моменты максимальной влажности кожи.
Например, после приёма ванной.
Использование кортикостероидов или системных ретиноидов не даёт эффективных результатов, и может привести ко множеству побочных действий.