До 5-7% от всех злокачественных новообразований в молочных железах возникают из-за мутаций в генах, передаваемых по наследству, и относятся к так называемому «синдрому наследственного рака груди», наиболее часто встречаемой разновидности семейных опухолевых заболеваний.
Наследственная форма рака молочной железы: генетические причины
Как правило, наследственный рак молочной железы (РМЖ) развивается из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Существуют исследования, в которых доказано, что около 30% женщин, у которых в семьях были случаи РМЖ, имеют мутации в генах BRCA. При этом у них тоже существенно повышается риск развития данного заболевания. По различным данным, он составляет от 60 до 85%, в то время как общепопуляционный показатель составляет 5-7%.
Мутации BRCA могут наследоваться как по материнской, так и по отцовской линии. Соответственно и передаваться они могут как дочерям, так и сыновьям. Страдают от них не только женщины. У мужчин также повышается риск развития онкологии грудных желез и простаты.
Мутации можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования. Его необходимо проводить всем пациентам, страдающим раком молочных желез в следующих ситуациях:
- отягощённый семейный анамнез (наличие у родственников РМЖ в возрасте моложе 50 лет, РМЖ у мужчин, рак яичников, метастатический рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
- злокачественная опухоль развилась в молодом возрасте (до 45 лет);
- пациенты в возрасте до 60 лет с тройным негативным подтипом РМЖ;
- наличие множественных злокачественных опухолей;
- рак молочной железы у мужчин.
Если наследственный характер РМЖ подтверждается, лечение будет проводиться по особому протоколу. В частности, такие опухоли хуже реагируют на терапию таксанами, в то же время хорошие результаты дают антрациклины и препараты платины. Также изучается вопрос применения ингибиторов PARP.
Помимо этого, тестирование рекомендуется пройти в следующих случаях:
- если у пациентки диагностировали рак яичников. При наследственной форме заболевания возможно развитие синхронных опухолей МЖ;
- наличие близких родственников, у которых были диагностированы злокачественные опухоли в возрасте до 45 лет;
- наличие рака любой локализации у 2 и более кровных родственников в семье;
- eсли у близких родственников установлено наличие мутаций в генах;
- тестирование можно пройти самостоятельно при отсутствии факторов риска для исключения наличия мутаций.
Что делать, если у меня обнаружена мутация
Следует отметить, что следующие рекомендации касаются здоровых пациенток с мутациями в гене BRCA.
В первую очередь, необходимо обратиться к врачу-онкологу. Помимо этого, необходимо регулярно проходить ряд обследований:
- ежемесячно проводить самообследование молочных желез;
- начиная с 25 лет, раз в полгода необходимо обследовать грудь у маммолога, а также раз в полгода-год проводить маммографию и раз в год МРТ;
- определение уровня маркера СА-125 (начиная с 35 лет, каждые полгода.
К сожалению, регулярное обследование не гарантирует того, что наследственный рак молочных желез будет выявлен своевременно и тем более, что исход лечения будет благоприятным. Поэтому в качестве одного из самых эффективных методов профилактики опухолей груди является превентивная подкожная мастэктомия с протезированием. Такая операция позволяет снизить риски на 90%, но все равно не гарантирует на 100% того, что рак не разовьется, поскольку не всегда возможно полностью удалить ткань молочной железы. К сожалению, в настоящее время в РФ выполнить профилактическую подкожную двустороннюю мастэктомию без установленного диагноза «рак» невозможно из-за отсутствия законодательной базы. При наличии диагноза рак молочной железы и мутации в гене BRCA1 или BRCA2 возможно выполнение профилактического удаления здоровой железы.
Кроме того, ведутся исследования в направлении химиопрофилактики наследственного РМЖ. Изучается влияние антигормональной терапии (удаление яичников или применение тамоксифена), а также применение препаратов на основе производных кремния.
ФОТОГРАФИИ: unsplash.com. По материалу сайта проекта «Новая жизнь», https://oncology.help