Согласно обширному исследованию близнецов 1, относительный вклад генетических факторов и факторов окружающей среды в аутизм и признаки этого состояния оставался неизменным в течение нескольких десятилетий .
Среди десятков тысяч шведских близнецов, родившихся в течение 26 лет, генетические факторы неизменно оказывали большее влияние на возникновение аутизма и черты аутизма, чем факторы окружающей среды. Исследование предполагает, что генетика составляет около 93 процентов шансов, что у человека аутизм, и от 61 до 73 процентов шансов, что она показывает черты аутизма.
Цифры соответствуют предыдущей работе, которая показывает, что генетика оказывает огромное влияние на шансы аутизма. Результаты также показывают, что экологические факторы вряд ли могут объяснить рост распространенности аутизма . В противном случае их вклад в аутизм среди близнецов также увеличился бы со временем.
«Я думаю, что относительная согласованность генетических и экологических факторов, лежащих в основе аутизма и аутистических признаков, является наиболее важным аспектом этой работы», - говорит Марк Тейлор , старший научный сотрудник Каролинского института в Стокгольме, Швеция, который руководил исследованием. «До нашего исследования не было двойных исследований, исследующих, изменились ли генетические и экологические факторы, лежащие в основе аутизма, с течением времени».
Семейные факторы :
Исследователи проанализировали данные из двух источников: 22 678 пар близнецов в шведском реестре близнецов , родившихся с 1982 по 2008 год; и 15 280 пар близнецов из исследования детей и подростков близнецов в Швеции , родившегося с 1992 по 2008 год.
Команда разделила эти группы на группы в зависимости от того, когда родились дети. Они создали пять когорт при рождении из регистрационной группы и четыре из исследовательской группы. К когортам относятся как братские, так и идентичные близнецы. Идентичные близнецы разделяют почти весь их генетический код, тогда как близнецы-близнецы имеют в среднем 50 процентов. В группе реестров около 24 процентов пар близнецов идентичны; в основной группе почти 30 процентов идентичны.
Среди этих пар-близнецов они идентифицировали детей с аутизмом и подтвердили диагнозы, используя записи о здоровье и записи случаев, или собеседования по телефону с родителями или опекунами. Также посредством телефонных интервью они определили близнецов в основной группе, у которых проявляются признаки аутизма, но они не соответствуют критериям для диагностики.
Чтобы оценить, насколько генетика или окружающая среда способствовали аутизму в обеих группах, они сравнили различия между одинаковыми и братскими парами близнецов - особенно учитывая, как часто поражались один или оба близнеца. Затем они посмотрели, изменились ли эти пропорции от одной когорты при рождении к другой.
Во всех когортах рождения больше идентичных пар близнецов, чем братских, в которых оба близнеца имеют аутизм или имеют черты аутизма. Работа появилась 6 мая в JAMA Psychiatry .
Модель предполагает, что генетические факторы оказывают большее влияние на аутизм, чем экологические. Если бы было верно обратное, было бы больше поведенческих сходств между братскими близнецами.
Двойные проблемы:
Некоторые эксперты задаются вопросом, могут ли исследования близнецов - даже такие крупные - дать однозначные ответы.
По словам Брайана Ли , адъюнкт-профессора эпидемиологии и биостатистики в Университете Дрекселя в Филадельфии, штат Пенсильвания, который не принимал участия в исследовании, происхождение аутизма может включать взаимодействие между генетикой и окружающей средой, которое не отражают исследования близнецов .
«Спрашивать, важнее ли генетика или окружающая среда, - неправильный вопрос», - говорит Ли. «Для меня это все равно, что спросить, важнее ли надеть левый ботинок или правый ботинок, чтобы выйти на публику».
Новое исследование хорошо спроектировано и проведено, но, учитывая ограничения исследований близнецов, они могут немного добавить к предыдущей работе, чтобы прояснить взаимосвязь между окружающей средой, генетикой и аутизмом, говорит Йоахим Холлмайер , профессор психиатрии в Стэнфордском университете в Калифорнии, который был не участвует в исследовании.
«Это, вероятно, так хорошо, как эти исследования в нашей области могут получить», говорит он.
Тейлор не согласен и говорит, что результаты могут сформировать дискуссию по поводу растущих показателей распространенности аутизма.
«[В этом исследовании] подчеркивается, что, несмотря на увеличение числа диагнозов аутизма, в основной этиологии, по-видимому, мало что изменилось», - говорит он.
Затем команда планирует сосредоточиться на конкретных факторах окружающей среды, которые они ранее связывали с аутизмом, чтобы увидеть, изменился ли этот вклад с течением времени. Они также планируют взглянуть на другие состояния нервного развития, которые стали более или менее распространенными.