1.Синдром кошачьего крика.
Синдром кошачьего крика- генетическое заболевание, обусловленное делецией(делеция-это утрата участка хромосомы) p- плеча 5 хромосомы.
Кариотип: 46 XX(XY) 5p-
Частота проявления заболевания примерно 1:45000.
При этом синдроме наблюдается:
- отставание в развитии;
- лицо с широко расставленными глазами;
- характерный плач, напоминающий кошачье мяуканье из-за особенностей строения гортани; (советую вам найти видео и послушать)
- микроцефалия
- различные пороки и дефекты в организме
2. Синдром Шерешевского-Тернера.
Синдром Шерешевского-Тернера- геномная болезнь, обусловленная отсутствием одной X-хромосомы.
Кариотип: 45X0
Частота проявления заболевания примерно 1:2000 или 1:3000.
При этом синдроме наблюдается:
- крыловидная складка на шее( я ее называю трапецевидная шея);
- недоразвитие половых желез;
- недоразвитие женских половых признаков;
- низкий рост;
- диспропорция тела;
- различные пороки(например, пороки сердца)
3. Синдром Патау.
Синдром Патау- генетическое заболевание, обусловленное трисомией в 13-й паре хромосом.
Кариотип: 47 XX(XY) 13+
Встречается у новорождённых с частотой 1:6000.
При этом синдроме наблюдается:
- расщепление губы и неба;
- микрофтальмия;
- врожденные пороки;
- полидактилия;
- деформация частей черепа;
- микроцефалия
4. Синдром Дауна.
Синдром Дауна- геномное заболевание, обусловленное трисомией в 21-й хромосоме.
Кариотип: 47 XX(XY) 21+
Частота проявления заболевания 1:6000.
При этом синдроме наблюдается:
- плоское лицо;
- монголоидный разрез глазных щелей;
- постоянно приоткрыт рот;
- низкий рост;
- различные пороки;
- умственная отсталость
5. Синдром Эдвардса.
Синдром Эдвардса- геномная патология, обусловленная трисомией в 18-й паре хромосом.
Кариотип: 47 XX(XY) 18+
Частота проявления синдрома примерно 1:7000.
При этом синдроме наблюдается:
- умственная отсталость;
- иногда расщепление губы и неба;
- уши низко расположены;
- низкий рост и вес;
- деформация частей черепа;
- пороки сердца;
- узкое ротовое отверстие
Заключение.
Есть много различных и очень пугающих генетических заболеваний. В данной статье я рассказал только малую часть того, что мы имеем.
Также на моем канале: