Если в 1960-х констатировали, что РАС (расстройства аутистического спектра) затрагивают в среднем одного человека на 10 000, то в 80-х значение выросло до 72 на 10 000 а в 2000-х до 1% от популяции. По последним данным, в США (у них с диагностикой хорош) аутизм встречается в среднем у одного из 53 детей.
Споры ведутся о причине такого роста: по некоторым данным ясно, что развитие диагностики – не единственная причина. Например, в Швеции у людей, родившихся с 1992 по 2002, аутизм стали диагностировать чаще, чем в предыдущем поколении, но симптомы оставались прежними и имели ту же тяжесть. И предположить, что причина – воздействие изменяющихся факторов окружающей среды – вполне допустимо (ведь мы не знаем об аутизме почти ничего). В первую очередь обращают внимание на влияние во время пренатального периода развития (до рождения – в утробе матери). Загрязнение воздуха, возраст отца, использование матерью психотропных медикаментов во время беременности – первые в этом списке.
Но простые совпадения, как “воздух грязнее – людей с аутизмом больше”, ничего не подтверждают. Хороший способ проверить такую гипотезу – близнецовый метод.
Существует два основных пути, в результате которых рождаются близнецы. В зависимости от пути формирования они называются моно- либо дизиготными.
Монозиготные (однояйцевые) близнецы. После слияния яйцеклетки и сперматозоида и объединения их ДНК получившаяся зигота начинает делиться (клетка вместе её ДНК "удваиваются"). На ранних этапах дробления морула ("комочек" из нескольких клеток, на которые разделилась зигота) распадается на две или более части. Те из них, которые продолжают дробиться, имплантируются и проходят все этапы внутриутробного развития бок о бок друг с другом, но по-раздельности – будущие монозиготные близнецы.
У монозиготных близнецов одинаковый набор генов (потому что развились они из одной клетки – их геномы могут различаться лишь редкими случайными мутациями). Поэтому чем чаще какое-то заболевание будет проявляться у обоих монозиготных близнецов, а не у одного из них, тем сильнее оно определяется наследственностью. Особенно при развитии заболевания у обоих близнецов, которые были рано разлучены и росли в разных условиях.
Дизиготные (разнояйцевые) близнецы. Две разные яйцеклетки оплодотворяются двумя разными сперматозоидами. Поэтому лишь приблизительно 50% ДНК у них идентичны друг другу, потому что достались от одних и тех же родителей (так как гамета передаёт лишь половину генома родителя). Последствия очевидны.
Так, исследователи решили проверить, меняется ли со временем частота постановки диагноза у обоих близнецов по отношению к общему числу пар близнецов. Для этого решили проанализировать данные шведского регистра близнецов.
Результаты
Оказалось, что вклад в развитие аутизма наследственности всё время очень высок и остаётся приблизительно постоянным. И влияние внешней среды за 16 лет не увеличилось значимо, хоть количество людей с диагнозом РАС выросло.
Тот же вывод можно сделать из диаграмм корреляции проявлений РАС между близнецами: раз у дизиготных приблизительно в два раза реже в любой из периодов, чем у монозиготных, то всё по законам генетики.
Да, конечно, не абсолютно во всех парах монозиготных близнецов РАС развиваются у обоих. Разумеется, это вклад окружающей среды – никто не спорит, что она имеет некоторые влияние. Но поскольку эта доля монозиготных близнецов, из которых только у одного развился аутизм, не изменяется значительно за изученный отрезок времени, вероятно, не изменения окружающей среды обуславливают распространение РАС. К тому же соотношения генетического и внешнего влияний тоже не изменяются закономерно. (Например, если бы с ростом количества людей с РАС увеличивался бы и вклад окружающей среды в появление расстройств, гипотеза подтвердилась.)
Впрочем, это не первое исследование с такими выводами. Оно проводилось в Швеции и согласуется с исследованиями в Северной Америке и других европейских странах. Но те не применяли близнецовый метод в целях ответа на вопрос о влиянии на окружающей среды.
Конечно, учёные добросовестно обработали данные (даже проверили, влияет ли, к примеру, разделение по полу – оказалось, что нет). Но было бы интересно взглянуть на результаты аналогичных научных анализов из иных стран. Ведь никто не исключает совсем влияние окружающей среды на флуктуации в данных, просто говорят, что значат внешние факторы куда меньше. Чтобы точнее понять, это погрешность или влияние каких-то особенно сильных внешних воздействий, надо изучить банки данных из стран с другой историей.
А до тех пор, пока не появятся достоверные доказательства не подтверждённой сегодня гипотезы, она остаётся досужим домыслом.
Инсектициды, родительский возраст, прости господи, вакцинация и множество других “причин” всё более широкого распространения РАС – отличные страшилки, но печально, что многие им верят. Если вам будет интересно прочесть обширный разбор этой темы, то подписывайтесь на канал и задавайте конкретные вопросы в комментариях к статье.
Написал Александр Хазанов.
Источник
Taylor, Mark J., et al. "Etiology of Autism Spectrum Disorders and Autistic Traits Over Time." JAMA psychiatry (2020).