Часть 2
Генетический перекресток:
Sо далеко, четкое ощущение того , что это то , что не появился на генетическом уровне либо. Многие, если не большинство, высших генов аутизма также вовлечены в умственную отсталость. Чтобы попытаться выяснить, какие гены в первую очередь связаны с каждым состоянием, команда исследователей изучила данные, собранные более чем 35 000 человек из нескольких баз данных, включая Консорциум по секвенированию аутизма и Консорциум UK10K , целью которого является секвенирование почти 10 000 полных геномов.
Используя эти данные, команда классифицировала примерно половину из 102 лучших генов аутизма как несколько более распространенных при аутизме. Другая половина была немного чаще встречается в задержке развития, категория, которая включает в себя умственную отсталость. Но работа, которая была опубликована в феврале, предполагает существенное генетическое совпадение условий. «Это первый раз, когда мы смогли количественно оценить его, - говорит ведущий исследователь Стефан Сандерс.генетик в Калифорнийском университете в Сан-Франциско. «На генетическом уровне когорта с аутизмом и когорта с задержкой развития имеют много одинаковых генов». На самом деле, есть сомнения, что любой из так называемых «генов аутизма» специфичен для аутизма. В обзоре литературы за 2020 год исследователи рассмотрели усилия по выявлению редких мутаций аутизма и не нашли ни одного гена, который увеличивал бы шансы на аутизм, а также не повышая шансы на умственную отсталость или связанное с этим заболевание.
Это совпадение, возможно, наиболее очевидно в некоторых редких синдромах, в которых аутизм и умственная отсталость неразрывно связаны как генетически, так и клинически. Например, синдром Фелана-МакДермида обычно происходит от мутации в гене SHANK3 и тесно связан с умственной отсталостью и аутизмом. Исследования показывают, что мутации в гене встречаются примерно у 1,7% людей с умственными нарушениями , у 0,5% людей с аутизмом в одиночку и до 2% людей с аутизмом, у которых также есть умственные нарушения средней или глубокой степени. До 90 процентов людей с синдромом Фелана-МакДермида имеют диагноз аутизм.
Синдром хрупкого Х разыгрывается аналогичным образом. Состояние обычно связано с большим количеством повторов в гене FMR1 и демонстрирует существенное совпадение с аутизмом. Здесь также никто четко не отделил роль мутации в умственной отсталости от ее вклада в аутизм. «Если мы собираемся понять, как эти гены влияют на развитие нервной системы, нам нужно понять, насколько гены вызывают умственную отсталость по сравнению с тем, насколько специфичны дефициты для аутизма», - говорит Турм.
Тем не менее, исследователи аутизма, как правило, стараются избегать различия между двумя состояниями. Вместо этого они просто исключают людей с диагнозом умственная отсталость и аутизм из исследований аутизма. Например, анализ, проведенный в 2019 году, показал, что в 301 исследовании аутизма только 6 процентов участников имели умственную отсталость по сравнению с 30 процентами среди аутистов в целом.
«Если мы потеряем всю специфику того, что делает каждое условие уникальным сами по себе, то мы замедляем обнаружение». Сомер Бишоп
Эксперты говорят, что проблемы с материально-техническим обеспечением объясняют некоторые проблемы. Люди с ограниченными интеллектуальными возможностями, как правило, испытывают проблемы с поведением и трудности в общении, из-за которых им трудно проходить анализ крови, сканирование мозга и другие медицинские процедуры. Взрослые с ограниченными речевыми способностями или неполным пониманием исследовательской практики могут быть не в состоянии дать достоверное согласие на проведение исследований. Исследователи также могут намеренно изучать узкую группу людей, чтобы избежать осложнений в данных.
Деньги, вероятно, тоже играют роль. В целом, по словам Бишопа, финансирование для аутизма более обильно, чем для умственной отсталости, и реже выступает за последнее условие. В результате, исследователи, которые изучают редкие состояния, такие как синдром Ангелмана и синдром Фелана-МакДермида, подчеркивают значение аутизма и уделяют меньше внимания выраженным нарушениям умственного развития у людей с этими состояниями. В генетических исследованиях соответствующие гены помечены как гены аутизма. «Все эти дети с различными типами [умственных отклонений] заслуживают внимания», - говорит Бишоп.
Путь к ясности:
То четко отделить аутизм от умственной отсталости, что необходимо первое лучше диагностические измерения. «Я думаю, что мы упускаем много возможностей, чтобы действительно помочь людям, потому что мы в конечном итоге используем эти меры, которые часто просто говорят:« О, смотри, этот человек действительно ослаблен », - говорит Бал. «Измерение - это фокус, чтобы попытаться понять нюансы».
Чтобы понять этот нюанс, одна команда разрабатывает и тестирует версию ADOS, которая обеспечивает более точные диагнозы аутизма у минимально устных взрослых. Другая команда оценивает инструмент на основе iPad для измерения когнитивных способностей у людей с трудностями в общении, адаптированный вариант стандартной когнитивной оценки . Новая версия включает в себя больше инструкций и содержит больше практических вопросов, чем стандартный тест, среди других настроек. Команда проверила батарею на 242 детях и молодых людях с синдромом хрупкого Х, синдромом Дауна или другими формами умственной отсталости - и обнаружила, что она дает достоверные результаты более чем у 80 процентов участников с умственным возрастом не менее 4 лет.
Также в разработке находятся методы, которые оценивают когнитивные функции у людей с глубокой умственной отсталостью, отслеживая их взгляд : вместо того, чтобы указывать на ответы на планшете, люди отвечали бы на вопросы своими глазами. Процедура может позволить проверить когнитивные способности у людей, которые имеют ограниченные двигательные навыки, а также проблемы с речью. Различные типы мобильных сканеров мозга , в том числе модифицированный велосипедный шлем и специальные формы для головы, также позволяют исследователям измерять активность мозга у людей с ограниченными умственными возможностями, которые испытывают трудности с неподвижностью.
Что касается генетики, Сандерс говорит, что выводы его команды являются отправной точкой для понимания биологии двух состояний, которые в конечном итоге могут привести к лечению. Например, мутация в одном гене может привести к значительному изменению общительности и небольшому изменению когнитивных способностей; другой может сделать обратное. Затем исследователи могут изучить каждую мутацию на животных моделях и стволовых клетках. «Есть довольно много людей, которые соответствуют диагностическому порогу аутизма и имеют нормальный IQ. И есть люди, у которых снижена познавательная способность, но у них не было нарушений в общительности », - говорит Сандерс. «Если мы хотим попытаться начать разрабатывать вещи, которые могут помочь этим людям, нам нужно понять это различие».
Семьи могут получить непосредственную пользу от ясности, говорит Тина Хайзер, врач по семейному уходу в Игане, штат Миннесота, чей 11-летний сын Уилл начал демонстрировать задержки в развитии к своему первому дню рождения. Хайзер и ее муж Энди впервые искали оценку аутизма для Уилла, когда ему было 3 года. В то время мальчик говорил только двумя словами, если вообще. Он также отставал по моторным навыкам; он не мог легко подняться по лестнице на горку и спуститься вниз, как это может сделать большинство 3-летних. И его истерики были экстремальными. Но семья тогда жила в сельской местности Висконсина, и тестирование не было всесторонним.
В 5 лет Уилл получил диагноз аутизм. И, наконец, в возрасте 9 лет, живущий недалеко от Миннеаполиса, штат Миннесота, он прошел тщательную оценку и был диагностирован как аутизм, так и умственная отсталость. Сейчас он получает услуги на дому, но Хайзеры все еще часто не уверены, как лучше его поддержать. Аутизм воли не обязательно является типичным: он смотрит в глаза и интересуется социальным взаимодействием. Энди говорит, что многие из его провалов связаны с его неспособностью понять концепцию времени. Лучшее понимание связи между познанием и эмоциями может помочь семье принять решение о том, как заботиться о воле. «Хотелось бы, чтобы мы больше дразнили и лучше понимали, что это за аутизм», а что за интеллектуальная инвалидность, говорит Тина. «Я действительно надеюсь, что мы сможем узнать, как лучше поддерживать таких детей, как он».
Келли говорит, что лучшее понимание этой дихотомии может также помочь людям, страдающим аутизмом, понимать таких аутичных людей, как он. Например, говорит Келли, он может иногда перестать говорить в общественном месте, потому что чувствует себя подавленным, а не потому, что ему нечего сказать. И когда он отводит глаза в разговоре, это потому, что он находит зрительный контакт неудобным, а не потому, что он не слушает или не понимает.
По его мнению, аутичные люди рассматривают интеллект как отдельный от социальных навыков, в то время как невротичные люди часто считают эти черты взаимосвязанными. Тенденция предполагать умственную отсталость у людей с аутизмом проистекает из этого недоразумения, которое может быть частично разрешено путем улучшения общения, говорит он. «Я думаю, что существует огромная разница между тем, как две группы видят это, и нигде не достаточно людей, которые на самом деле разговаривают с нами».