Организации по борьбе с орфанными (сиротскими) заболеваниями, такие как Национальная организация по борьбе с редкими заболеваниями и Фонд по борьбе с редкими заболеваниями, призывают пациентов взять дело в свои руки. "Семьи должны выступать в защиту", - говорит Изабель Джордан, председатель Фонда по редким заболеваниям. Она призывает пациентов создавать организации, находить новые методы финансирования и проводить исследования.
Мишель Врубель поставили диагноз "мышечная дистрофия" в возрасте 20 лет. Но несмотря на то, что кальпанопатия была выявлена почти 20 лет назад - примерно в то же самое время, когда Врубель получила свой первоначальный диагноз - ей потребовалась почти вся вторая половина жизни для того, чтобы определить, что она страдает кальпанопатией. Не было никаких клинических процедур, которые привели бы к ответу.
"Это заняло очень много времени и потребовало очень иного усилий", - говорит Врубель, которая ходит с тростью, а для длительных поездок или в людных местах использует инвалидное кресло. "Если ты не знаешь, что ты ищешь, они не знают, что тебе сказать или как тебе помочь", - говорит она.
В 2008 году секвенирование генов достигло определенных высот, что помогло врачам в диагностике подтипов мышечной дистрофии. В том году муж Врубель Ли, получивший медицинскую степень и степень магистра общественного здравоохранения в Тафтсе, степень магистра делового администрирования в Колумбийском университете и являющийся венчурным капиталистом в области медицины, нашёл невропатолога, который секвенировал геном его жены. Он заплатил несколько тысяч долларов из собственного кармана, чтобы узнать, что у его жены была кальпанопатия.
Семья Топик не может себе позволить такой роскоши. Но им повезло. Корнелиус Буркул, клинический генетик из Университета Британской Колумбии, записал Топиков в одно из своих исследований, так что им не пришлось платить за секвенирование генома каждого члена семьи.
Ученые классифицируют кальпаинопатию, или "кальпану", как мышечную дистрофию типа 2a, вызванную мутацией в гене кальпану 3, преимущественно выраженной в скелетной мускулатуре. Те, кто страдает типом 2a, например, Врубель, Ивана и Антония, как правило, демонстрируют слабые сгибатели бедра - мышцы, которые поднимают бедро. Слабые сгибатели придают им неловкую походку; они раскачивают ноги вперед, приземляясь на пальцы ног, а затем иногда на бока или на подошву стопы. Слабость мышц верхней части тела также создает аномальность заметных лопаток.
Мелисса Спенсер из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, которая 14 лет изучала кальпанопатию, объясняет, что болезнь содержит множество подтипов. Проблема с типом 2a, говорит она, "была действительно странной мутацией гена, которая была совершенно необъяснима". Она говорит, что это было тяжелое заболевание для изучения, отчасти потому, что исследуемый белок нестабилен, а отчасти потому, что это была редкость среди сирот. Когда дело доходит до финансирования, кальпанопатия была омрачена другими формами мышечной дистрофии. "Исследования в области мышечной дистрофии постоянно недофинансируются, и, конечно же, такое редкое заболевание, как 2a, недофинансируется особенно", - говорит Спенсер.
В 2010 году Врубель создала некоммерческую коалицию по лечению кальпанопатии. В поисках лекарства она говорит: "Речь идет о том, чтобы пациенты брали на себя ответственность за свой диагноз". Она связалась с другими пострадавшими через Фейсбук и некоторые пожертвовали деньги. Она сотрудничала с двумя другими некоммерческими организациями, обе из которых были основаны теми, кто страдал от типа 2a. Эти организации сами собирали средства для своего финансирования. До сих пор усилия Врубель собрали около полумиллиона долларов. На эти деньги она профинансировала проект с Луисом Кункелем, профессором генетики и педиатрии Бостонской детской больницы, одним из ключевых исследователей в области мышечной дистрофии в стране.
Ее коалиция также организовала конференцию, на которую собрались исследователи кальпанопатии, в том числе и Спенсер. В 2005 году Спенсер совершила значительный прорыв. Она обнаружила, что кальпанопатия, в отличие от более распространенных форм мышечной дистрофии, является не ослаблением мышц, а проблемно-мышечной формой роста, при которой мышца не может развиваться из-за отсутствия белка. Она отличается от других мышечных дистрофий тем, что при отсутствии дистрофинового белкового комплекса повреждается мембрана мышц. "При кальпанопатии мышцам не хватает сигнала роста", - говорит она. "Он не передается должным образом." Эта разница делает лекарство более возможным. "Я думаю, это будет самая легкая мышечная дистрофия, которую можно вылечить", - говорит она.