О том как одна семья сражалась с редкой формой мышечной дистрофии
В 2007 году, на выпускном вечере в Квеснелле, Британская Колумбия, Ивана Топик стояла на верхней ступеньке лестницы в зрительном зале, ее длинное платье прыгало по полу, а темно-каштановые волосы изящно лежали на плечах. Она была на нелепо высоких каблуках. Спустившись по лестнице, она медленно повисла на поручне и очень боялась, что ее колени сейчас просто сломаются, так как ее мышцы были слишком слабыми для ее возраста.
Из зала мать Иваны Марианна наблюдала за каждым шагом дочери. Она знала, что Ивана может легко упасть с лестницы и сломать конечность. За год до этого у Иваны была диагностирована мышечная дистрофия - неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ослаблением мышц. У Антонии, младшей сестры Иваны к пяти годам было диагностировано то же самое заболевание.
Примерно к моменту выпуска Иваны, их непритязательная семья, родом из Хорватии, начала приспосабливать к этому свою жизнь, спрашивая о пандусах везде, куда бы они ни шли и избегая прогулок по снегу и льду. В течение многих лет Ивана и Антония подвергались бесконечным медицинским испытаниям. В 2010 году они узнали, что у них редкая форма мышечной дистрофии - кальпанопатия, которая поражает примерно каждого 200 000 человека. Диагноз означал, что оба они, скорее всего, будут сейчас привязаны к инвалидным креслам прямо с возраста, когда они еще молодые женщины.
Сегодня Иване 24 года. В мае она окончила колледж со степенью бакалавра в области финансов и общего бизнеса. Она все еще поднимается по лестнице в своем доме; ее спальня наверху. "Я определенно боец, и буду стараться ходить так долго, как только смогу", - говорит она. "Когда я замечаю, что много падаю и когда мне очень нужна помощь, я присаживаюсь на стул".
Мышечная дистрофия подвергается лечению только по средствам паллиативных препаратов и терапии. Сама Ивана занимается йогой. В то время как исследователи во всем мире работают над продолжительным лечением мышечной дистрофии, редкие формы, такие как кальпанопатия, являются "сиротами", на которые выделяется лишь небольшая часть исследователей и средств. Таким образом можно признать, что современная медицина, возможно, не имеет решения для болезни их дочерей. Тем не менее, говорит Марианна Топик: "Без надежды нет жизни".
Следуя современной тенденции в медицине, многие люди, страдающие подобными заболеваниями, не ждут, пока медицинская промышленность позаботится о них. Столкнувшись с маловероятными шансами, они вынуждены сами собирать деньги, чтобы найти потенциальное лекарство. Семья Иваны живёт скромными средствами - Марианна управляет детским садом, а ее муж и отец детей Нико работают на лесопилке - и не в состоянии начать поиски.
Еще одна история Микеле Врубель. Ей 49 лет, она мать-домохозяйка из Коннектикута и у неё кальпанопатия. В течение многих лет Врубель предпринимала страстные попытки найти лекарства. Она богата и имеет хорошие связи. Микеле не скрывает правду о том, что потребовалось сделать, для того, чтобы медицинская промышленность обратила на нее внимание. "Чтобы изменить ситуацию с этой болезнью, нужны деньги и встречи", - говорит она. "Исследователи не будут изучать болезнь, если за ней не стоят деньги, чтобы финансировать исследования". Для семьи Топик Врубель может быть лучшей надеждой.
По оценкам правозащитной группы "Глобальный проект генов", 350 миллионов человек во всем мире страдают от подобных заболеваний. Большинство редких заболеваний являются генетическими и, как правило, появляются в раннем возрасте. Около 30% детей, у которых они появляются, умирают, не достигнув пятилетнего возраста. Остальные борются с болезнями на протяжении всей жизни, так как большинство заболеваний не поддаются лечению. Из 7000 выявленных на сегодняшний день болезней, к которым ежегодно добавляется около 250 новых, менее 400 могут быть излечены терапевтическим путем.
В этом году Еврокомиссия выделила 144 миллиона евро на разработку 200 новых терапий, а Национальный институт здравоохранения выделил 3,5 миллиарда долларов на исследования. Однако некоторые заболевания настолько редки, что остаются редкими даже среди редких. В результате, они получают мало внимания и финансирования для исследований. Они также не вписываются в перечень платных процедур страхования. Нет стандартного пути диагностики, не говоря уже о лечении. Многие пациенты проходят через душераздирающие испытания, только для того, чтобы понять, что медицина не может им помочь.