Генетическое тестирование. Люди часто хотят знать, полезен ли генетический тест для прогнозирования их шансов на развитие болезни Альцгеймера. В большинстве случаев реальность такова, что генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера предоставляет ограниченную информацию о шансах развития болезни. Понимание генетики генетических мутаций болезни Альцгеймера, которые вызывают болезнь Альцгеймера. Небольшой процент случаев болезни Альцгеймера, по оценкам, 1 процент или менее, вызван мутации не в одном из трех генов: ген белка-предшественника амилоида, ген белка пресенилина 1 или ген белка пресенилина 2. Генетическая мутация - это ненормальное изменение в последовательности химических пар, которые составляют гены. Гены с этими специфическими мутациями считаются «детерминированными генами», что означает, что наследование одного из генов фактически гарантирует, что у человека разовьется болезнь Альцгеймера. У таких людей симптомы заболевания, как правило, развиваются в возрасте до 65 лет, иногда уже в возрасте 30 лет, в то время как у подавляющего большинства людей с болезнью Альцгеймера наблюдается поздняя болезнь, возникающая в возрасте 65 лет или позже. Ген аполипопротеина E (APOE) -ε4 APOE ген обеспечивает план для белка, который несет холестерин в крови. Каждый человек наследует одну форму гена APOE - ε2, ε3 или ε4 - от каждого родителя. Форма ε3 является наиболее распространенной, приблизительно с 60 процентами США. популяция, наследующая ε3 от обоих родителей. Формы ε2 и ε4 встречаются гораздо реже. Приблизительно от 20 до 30 процентов людей в Соединенных Штатах имеют одну или две копии формы ε4; примерно 2 процента от США Население имеет две копии ε4. Оставшиеся 10–20 процентов имеют одну или две копии ε2. Предполагается, что сохранение формы ε3 не увеличивает и не уменьшает риск развития болезни Альцгеймера, в то время как наличие формы ε2 может снизить риск. Однако форма ε4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера и ее развития в более молодом возрасте. Те, кто наследует два гена ε4, подвергаются более высокому риску, чем те, у кого один ген ε4. По оценкам исследователей, от 40 до 65 процентов людей с диагнозом болезни Альцгеймера имеют одну или две копии гена APOE-ε4. В отличие от наследования детерминированного гена болезни Альцгеймера, наследование формы ε4 гена APOE не гарантирует, что у человека разовьется болезнь Альцгеймера. , По этой причине ген APOE-ε4 считается «геном риска» для болезни Альцгеймера. Существует несколько других генов риска для болезни Альцгеймера, но они имеют ограниченный общий эффект в популяции, потому что они редки или только слегка увеличивают риск.
Понимание генетического тестирования на болезнь Альцгеймера. Значения для тестирования. Поскольку в настоящее время нет способов лечения для предотвращения, замедления или лечения болезни Альцгеймера, результаты генетического тестирования не оказывают практического влияния на решения о медицинском лечении. Однако для редких семей, у которых есть известная генетическая мутация для болезни Альцгеймера, генетическое тестирование может быть полезным, потому что оно покажет, несет ли отдельный член семьи мутацию гена и почти наверняка разовьет болезнь. Для других генетический тест может показать, унаследовал ли человек ген риска APOE-ε4. В обоих случаях люди должны обращаться за помощью к генетическому консультанту до и после принятия решения о том, пройти ли тестирование. Генетические консультанты обсудят потенциальное эмоциональное влияние результатов теста и проинформируют вас о возможных последствиях теста, в том числе о том, как он может повлиять на занятость, медицинское страхование, страхование на случай длительного ухода и планы на будущее. Генетического консультанта можно найти в интернете и в тестерах генетического риска для здоровья. Определяется, есть ли у человека гены, связанные с риском,10 заболеваний и состояний, включая позднюю болезнь Альцгеймера. Индивидуумов проверяют с использованием образцов слюны. Тесты оценивают наличие у гена риска болезни Альцгеймера APOE-,4, но не детерминированных генов болезни Альцгеймера. Проблема с тестированием заключается в том, что многие люди, у которых есть APOE-ɛ4, никогда не испытывают симптомы деменции Альцгеймера, и многие у которых развивается болезнь, у них нет копий APOE--4.Альзеймерская ассоциация обеспокоена тем, что люди, которые получают результаты, подтверждающие, что они не имеют APOE-ɛ4, будут считать, что это означает, что у них не будет развиваться болезнь Альцгеймера. Правда состоит в том, что эти люди могут подвергаться риску из-за образа жизни и факторов окружающей среды, а также других генетических вариантов, не рассматриваемых в этом тесте. Ассоциация Альцгеймера не рекомендует генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера для населения в целом. Если вас беспокоит болезнь Альцгеймера или изменения памяти у себя или у близкого человека, Ассоциация рекомендует вам откровенно поговорить с вашим лечащим врачом.