«Бабушка Европы», или знаменитая королева Виктория отличилась долгим правлением, стремлением участвовать в политических делах в условиях доминирования правительства и высокой нравственностью. Она полюбилась народу, и именно в викторианскую эпоху Британская империя достигла максимального расцвета. Но есть одно большое «но», которое изменило жизни многих членов королевских семей в Европе — наследственность Виктории. Считается, что именно от великой королевы началась передача дефектного гена или же гена гемофилии.
Почему этот ген имел такое большое значение?
Гемофилия — это серьезное наследственное заболевание, связанное с плохой свертываемостью крови у больного. И если маленькие ссадины и царапины вряд ли принесут большой вред, то сильное повреждение может спровоцировать кровоизлияние. Причем не то, которое мы замечаем, поранившись обо что-то, а внутреннее. Такое кровоизлияние затрагивает суставы, мышцы и внутренние органы, именно поэтому оно так опасно. Человеку, больному гемофилией, приходится нелегко — необходимо постоянно быть предельно осторожным и ограждать свою жизнь от многих вещей и явлений. Ведь нельзя предугадать, какое телесное повреждение станет смертельным.
К сожалению, некоторые дети Виктории стали носителями гемофилии. Например, ее сын Леопольд страдал этим недугом. Он умер в 31 год от того, что упал с лестницы, что и стало причиной кровоизлияния. В то время распространилось мнение, предпочтительно у представителей духовенства, что болезнь Леопольда — это ни что иное, как кара из-за нарушения библейского завета при родах. При рождении мальчика врачи впервые использовали анестезию хлороформом для того, чтобы облегчить боль королевы.
А дочь королевы Алиса, хоть и сама не страдала болезнью, но передала ее своим потомкам. Несколько ее детей были гемофиликами, и одна из них — впоследствии жена российского императора Николая II — Александра Федоровна. Сначала никаких проблем у семьи Романовых не возникало из-за того, что у пары рождались одни девочки. А женский пол очень редко может страдать гемофилией, в основном женщины — лишь переносчики болезни. Но в 1904 году в семье родился мальчик, единственный наследник российского престола цесаревич Алексей. С этого момента началась буквальная борьба за его жизнь.
Часто Алексей испытывал ужасные боли. Император в письмах к своей матери даже писал, что иногда тот так страдал, что лишь стонал и говорил: «Господи, помилуй», а каждое движение приносило ему новую боль.
Эволюция лечения гемофилии
В прошлом веке для лечения использовали не только опасные, но и попросту абсурдные методы. Портал National Hemofilia Foundation сообщает, что в начале XX века гемофиликов пытались лечить известью, желатином, перекисью водорода. И вряд ли стоит говорить о том, как действовали врачи в средневековье и в еще более ранние времена.
Практиковалось переливание крови от одного члена семьи к другому. И это оказалось более разумным решением. Врачи стали замечать, что в плазме крови содержится вещество, которое способно ускорять процесс свертывания. Пациентам стали вводить плазму, но чтобы облегчить процесс заживления повреждений после рецидивов и сделать переливание эффективным, требовалось большое количество плазмы. А в 1965 году доктор Джудит Грэм Пул, исследователь из Стэнфордского университета, обнаружила, что именно в осадке от размороженной плазмы содержатся очень ценные вещества. К 70-м годам стали выпускать порошки с недостающим фактором свертывания крови. Это событие облегчило жизнь пациентов, ведь теперь они могли вводить препарат самостоятельно у себя дома.
Но появилась новая проблема — риск заражения ВИЧ-инфекцией, СПИДом и гепатитом С через донорскую кровь. Вероятность заражения была очень велика, и несколько тысяч человек в 80-х годах прошлого века умерли именно от этих болезней, а не от гемофилии.
Сейчас для лечения используют внутривенные инъекции с белком. Пациент может вводить себе препарат самостоятельно дома, но делать это нужно регулярно — чтобы не беспокоили внезапные
- кровотечения из-за пониженного уровня белка. Переливанием крови пользуются только в исключительных случаях, или когда у пациента по каким-либо причинам нет доступа к препаратам. Риск заражения разного вида инфекциями сводится к нулю.
Но в некоторых случаях может получиться так, что тело пациента столкнется с ингибиторами. Это антитела, которые вырабатывает иммунная система человека. Они принимают лекарство за инородный объект, пытаются замедлить реакцию организма на него, тем самым нейтрализовать вводимый фактор свертывания.
Болезнь Виллебранда
Долгое время болезнь Виллебранда не выделяли и считали ее разновидностью гемофилии. Но в 1926 году финский врач Эрик фон Виллебранд заметил, что существует некая «псевдогемофилия». Это необычное явление, потому что ему были подвержены и мужчины, и женщины.
В материале для журнала «Здоровье и образование в XXI веке» специалиста Северо-Западного медицинского университета им. И.И. Мечникова А.В. Колоскова сказано, что Виллебранд наблюдал и изучал симптомы болезни у пятилетней девочки Хьордис. У пациентки возникали кровоизлияния из полости рта, родители пациентки тоже страдали от внезапных кровотечений. У Хьордис было много братьев и сестер, четверо из них умерли еще в детстве от тяжелых кровотечений. Сама Хьордис умерла в подростковом возрасте от обильной менструации. Всего врач изучил 66 членов семьи девочки. Половина из них страдала от чрезмерной кровоточивости, причем количество женщин было почти вдвое больше.
Еще одна особенность болезни Виллебранда, которая отличает ее от гемофилии, это то, что больной может заметить симптомы не с самого рождения, а намного позже.
К счастью, сейчас медицина, в том числе и в России, продвинулась настолько, что люди, больные гемофилией, могут жить столько же, сколько и здоровые люди. Они могут вести такую же полноценную жизнь, соблюдая меры предосторожности. И если бы в XIX веке царская династия Европы знала, как правильно защитить свою жизнь и жизни своих родственников, то вполне вероятно, что гибели потенциальных наследников престола можно было бы избежать.