Продолжение статьи об исследованиях бессонницы.
"Результаты нашего исследования показывают, что они действительны для различных определений симптомов, связанных с бессонницей, включая некоторые, которые измеряются объективно",
- говорит статистический генетик Маккензи Линд из Университета Содружества Вирджинии.
Оба исследования обнаружили значительное совпадение между генами, замешанными в бессоннице, и генами, связанными с психическими и метаболическими признаками. Гены черт, в том числе депрессии, тревоги, шизофрении, ишемической болезни коронарных артерий и диабета 2 типа иногда были одними и теми же. Полученные данные свидетельствуют о том, что бессонница более тесно связана с нервно-психическими расстройствами, чем другие связанные со сном черты.
"Это был большой сюрприз для нас",
- говорит Саксена.
"Подразумевается, что на генетическом уровне это расстройство, скорее всего, связано с психическими заболеваниями и регулированием настроения, и не обязательно только с регулированием сна".
Обе команды также использовали технику (менделеева рандомизация), которая позволила им сделать вывод о том, что может быть причиной, сравнив свои результаты с результатами общегеномных ассоциативных исследований для других условий. Оба исследования показали, что бессонница может вызывать депрессию и ишемическую болезнь коронарных артерий, и более крупные исследования также обнаружили причинно-следственные эффекты риска для ИМТ (индекс массы тела) и диабета 2-го типа.
"Одним из мотивов использования генетики для изучения сна было найти, где есть причинно-следственная связь",
- говорит Саксена.
"Так что, в конечном счете, вмешательства могут быть нацелены на те области, где есть причинно-следственные связи".
Однако не все исследователи уверены в этих тестах.
"Генетическое совпадение - это здорово",
- говорит Рипке.
"Но есть дебаты по поводу этих менделеевских тестов рандомизации; я бы не принял это как должное."
В обоих исследованиях был обнаружен ген синдрома беспокойных ног, который
"имеет смысл, учитывая, что это также нарушение сна",
говорит Саксена, хотя его команда также обнаружила, что это могло быть частично связано с недиагностированными случаями RLS в их наборе данных.
На самом деле, скорее всего, бессонница - это не сингулярное заболевание, а совокупность симптомов, сгруппированных вместе, которые могут иметь целый ряд глубинных причин. Это может быть следствием детской травмы у одного пациента, вследствие нарушения циркадных процессов у другого или просто следствием синдрома беспокойной ноги у другого.
"Если это так, то мы действительно сможем препарировать это с помощью генетики",
- говорит Постхума.
"Понимание того, что если есть различные виды бессонницы, и как мы можем их изучать и, возможно, лечить их отдельно, - вот надежда для всей области".
Перспективы исследований
В дальнейшем эти результаты дают исследователям возможность погрузиться в биологию бессонницы.
"Сейчас мы следуем двум стратегиям",
- говорит Даниэль Постхума. Реализация продвигается путем
"дальнейшего увеличения размера образцов",
- отмечает он,
- и организации лабораторных экспериментов, чтобы доказать причинно-следственную связь и показать, как имплицитные типы клеток влияют на бессонницу".
Подобные исследования могут осветить новые терапевтические цели. Несмотря на то, что методы лечения существуют, доступ к таким терапиям, как когнитивно-поведенческая терапия, не может удовлетворить существующий спрос.
Поведенческая терапия, однако, демонстрирует, почему это направление исследований стоит продолжить. Генетическое совпадение бессонницы и расстройств настроения может указывать на то, почему когнитивно-поведенческая терапия может быть эффективной как для сна, так и для тревоги. Современные лекарства, в свою очередь, имеют ограниченную эффективность, могут вызывать привыкание и иметь побочные эффекты.
"Выявление новых вариантов, способствующих риску, помогает выявить новые биологические цели",
- говорит Линд. Этот поиск, добавляет она, является
"шагом к конечной цели использования генетической информации для прогнозирования риска и результатов лечения, хотя мы еще не на этом этапе".