Человеческое тело, как правило, развивается предсказуемо. Сначала несколько клеток превращаются в маленькое тело, затем младенец растёт, достигает полового созревания, и в итоге становится взрослым человеком.
Но в 1993 году врачей поразила одна американская девочка, которая до конца жизни оставалась маленьким ребёнком.
Её случай стал известным в медицинских кругах, поскольку это был первый зафиксированный случай синдрома неотенического комплекса. Это редкое заболевание, при котором дети просто не растут.
И хотя учёные пока не понимают причин этого заболевания, его изучение поможет нам лучше понять развитие человека.
У той девочки после рождения обнаружилось множество физических отклонений. Например, у неё были вывихнуты бёдра и были проблемы с дыханием.
Врачи считали, что изменения в её организме произошли в утробе из-за сильных генетических мутаций, будто целые участки хромосом были перемешаны. Однако тесты показали, хромосомы были в норме. А это значило, что случай действительно необычный.
И в дальнейшем всё стало только запутанней. Последующие годы девочка не росла.
Когда она умерла в возрасте 20 лет, у неё был рост, вес и черты лица маленького ребёнка. Её мозг также оставался на уровне развития трёхлетнего ребёнка, и полового созревания она не достигла.
Но некоторые части тела всё-таки взрослели.
Например, когда ей было 16, у неё были коренные зубы, но не все. Такое характерно для восьмилетнего ребёнка. И её кости начали превращаться в кости взрослого человека, но развитие не завершилось.
В исследовании этого случая, опубликованном в 2009 году, также рассматривались теломеры – концевые участки хромосом, которые с возрастом укорачиваются. Они были короче, чем ожидалось увидеть у человека её возраста. о это могло быть побочным эффектом от того, что её тело находилось в детском состоянии. Так что теломеры не показывали никакой задержки в развитии.
В конце концов, врачи не знали причин её неотении, то есть внешности как у ребёнка.
Но этот уникальный случай привлёк большое внимание СМИ. И когда её история стала известной, несколько родителей решили рассказать о своих детях, застрявших на таком же уровне развития.
Благодаря этому врачи смогли найти 5 подобных случаев, которые стали изучаться в 2015 году. Как и в случае с первой девочкой, ни у кого из них не было каких-то генетических отклонений. Единственное, что заметили учёные, это тот факт, что возраст крови участников исследований совпадает с их настоящим возрастом. Так что организм этих людей стареет, но не развивается.
К сожалению, исследование не даёт ответа, почему так происходит.
Но желая разгадать эту тайну, учёные определили последовательность генома для каждого участника исследования. И им удалось кое-что найти.
В 2018 году вышло исследование, в котором говорилось, что у 5 из 6 участников были неизвестные ранее мутации в 5 генах, которые могут быть связаны с болезнью. Это не было бесспорным доказательством, но могло быть зацепкой, которая приведёт к истинной причине появления этого синдрома.
Например, некоторые мутации имеют большое значение при развитии, поскольку их связывают с другими отклонениями. Самое удивительное, многие из этих мутированных генов так или иначе участвуют в регулировании транскрипции.
Транскрипция – это процесс прочтения ДНК при создании РНК. Это важный этап превращения генетического кода в протеины. Это указывает на то, что учёные подозревали раньше – эпигенетику.
Дело в том, что в конкретный момент только некоторые гены транскрибируются и превращаются в белки. Это называется проявлением гена.
Выражение гена у разных людей может отличаться. Более того, оно может быть разным у одного и того человека в разные периоды его жизни, потому что изменения в клетках могут влиять на то, как прочитывается ДНК.
Так что если нуклеотидная последовательность гена не меняется, мутации в других частях генома могут влиять на количество протеина, получаемого из этого гена, и даже на его форму и функцию, поскольку многие гены содержат информацию для более чем одной формы конкретного протеина.
И это то общее, что есть у генов с мутациями у пациентов с синдромом неотенического комплекса. Все эти мутации так или иначе влияют на процессы, управляющие выражением генов. А именно, многие из этих генов играют роль в изменении гистонов – белков, которые связывают длинные цепочки ДНК и придают им более компактный вид. И то, как определённый участок ДНК упакован, может определять, будут ли гены на этом участке прочитаны или нет.
Тем не менее, учёные до сих пор не уверены, что эти мутации, влияющие на выражение генов, являются главной причиной синдрома неотенического комплекса.
Кажется, что учёные чего-то не замечают.
Возможно, есть ещё какие-то мутации, или же важную роль играют факторы внешней среды. А может быть, ещё что-то, о чём ещё никто не подумал. И чтобы разобраться с этим, нужно найти больше людей с таким синдромом, поскольку такие исследования требуют образцов в большом количестве.
Но в случае с такой редкой болезнью, потребуется много времени на поиски.
Учёные уже больше 10 лет изучают синдром неотенического комплекса и до сих пор не знают, почему он появляется. Но они уверены, что причина сводится к тому, как выражаются разные гены.
Сейчас перед ними стоит задача понять, какие гены включаются и выключаются, как это происходит и почему эти изменения не дают детям расти. Всё это может многое рассказать нам о развитии человека, а также о том, как лечить синдром неотенического комплекса и другие нарушения развития.