Впервые инструмент для редактирования генов был использован внутри человеческого тела.
Scientists использовали ген-редактирования техники CRISPR в попытке восстановить зрение у пациента с типом наследственной слепоты, исследователи 4 марта 2020 года.
Экспериментальное лечение предназначено для выявления генетической мутации, которая вызывает серьезные нарушения зрения, часто начиная с рождения. Это также знаменует собой первый раз, когда врачи использовали CRISPR непосредственно внутри тела человека. Через несколько недель они надеются узнать, работает ли лечение. Если это работает и безопасно, это открывает возможность использования CRISPR против многих других условий.
CRISPR - это мощная техника, которую часто сравнивают с молекулярными ножницами за ее способность относительно легко вырезать ДНК. Ученые считают, что это может быть применено к различным заболеваниям для удаления или исправления дефектных сегментов ДНК.Восстановление ДНК в ее источнике может остановить или обратить вспять болезни на их пути, а не просто лечить симптомы, как для подавляющего большинства лекарств. Надежда состоит в том, что CRISPR может быть разовым, постоянным лечением.
Это уже использовалось, чтобы лечить горстку людей с генетическими беспорядками крови и продвинутыми раковыми заболеваниями. В этих случаях врачи удаляли клетки из тел пациентов, использовали CRISPR для редактирования клеток в лаборатории и вводили отредактированные клетки обратно в пациентов. Пока этот подход выглядит безопасным в этих исследованиях, но еще слишком рано знать, насколько он эффективен.
Исследование слепоты использует CRISPR по-другому. Врачи планируют лечить до 18 взрослых и детей с определенной генетической мутацией, которая вызывает врожденный амавроз Лебера, редкое генетическое заболевание глаз. Многие люди, страдающие этим расстройством, юридически слепы, хотя некоторые могут распознавать свет или движение. Это может быть вызвано мутациями в нескольких генах, но это испытание будет направлено только на один ген, известный как CEP290 . Мутации в этом гене не позволяют клеткам сетчатки вырабатывать белок, который имеет решающее значение для зрения.
Надежда состоит в том, что CRISPR может быть разовым, постоянным лечением.
CRISPR состоит из двух частей: режущего белка и направляющей молекулы, запрограммированной для указания режущему белку, какую последовательность ДНК разрезать. Ученые, стоящие за этим лечением, запрограммировали CRISPR, чтобы найти и вырезать проблемную мутацию в CEP290 . Надежда состоит в том, что удаление мутации положит начало производству необходимого белка и восстановит некоторую степень видения.
Врачи Орегонского университета здоровья и науки ввели несколько капель лечения за сетчатку пациента, и теперь они должны ждать. Чтобы проверить улучшение зрения, пациенты в конечном итоге будут проходить полосы препятствий в комнатах с различным уровнем освещенности.
Терапия, разработанная ирландской фармацевтической компанией Allergan и базирующимся в Массачусетсе стартапом CRISPR Editas Medicine в Массачусетсе, все еще находится на ранней стадии. С одной стороны, следователи не знают, какой дозы будет достаточно для восстановления зрения. Они планируют протестировать три разные дозы, начиная с самой низкой дозы у пожилых пациентов с самой глубокой потерей зрения. Если первые несколько попыток пройдут гладко, они будут лечить больше пациентов. В качестве еще одной меры предосторожности, врачи сначала будут лечить только один глаз. Если лечение работает, люди в испытании могут сделать инъекцию CRISPR и в другой глаз.
Как бы многообещающе это ни было, лечение сопряжено с риском. Одним из самых важных является то, что CRISPR может вызывать непреднамеренные правки в других частях тела, известные как нецелевые эффекты. Глаз - хорошая первая цель для использования CRISPR в теле, потому что это легко доступно и требует только короткой процедуры. Прямая инъекция небольшого количества CRISPR в глаза, ученые могут гарантировать, что редактирование генов не будет происходить в других частях тела.
В других текущих исследованиях CRISPR ученые могут подтвердить, что они внесли правильные изменения в клетки в лаборатории, прежде чем помещать клетки обратно в организм.
CRISPR может иметь возможность создать постоянное средство от определенных заболеваний, но это также означает, что он может также привести к необратимому повреждению ДНК - что ученые хотят избежать любой ценой. Несмотря на обещание, ученые осторожно следят за тем, чтобы эти методы лечения были безопасными и не вызывали нежелательных изменений. Они могут начинать с малого, сосредотачиваясь на глазах, но то, что они узнают из этого исследования, может оказать большое влияние в ближайшие годы.
Предыдущая статья: 5G - Что нужно знать