Село Покровское раскинулось под серым весенним небом десятками приземистых домов. Пахнет свежим сеном и немного — дымом. Меж талого снега звенит ручей. Вместе с Любовью, увязая в грязной кашице, пробираемся к дому. Едва заходим — десятилетняя Полина, неловко переставляя ноги в ломаной походке, появляется на пороге. Первые шаги девочка сделала полгода назад. Поля машет руками, громко смеётся, доверительно тянется с объятиями и без конца улыбается. Её улыбка и смех — это не признаки радушия, а симптомы редкой генетической болезни — синдрома Ангельмана. В народе его называют «синдром Петрушки» или «синдром смеющейся куклы».
«Кусок мяса»
Любовь мечтала о дочери с детства, но забеременеть никак не получалось — вместе с мужем пытались зачать ребёнка десять лет. Видя мам с колясками, Люба ударялась в слёзы. Когда надежды на ребёнка почти не осталось, Любовь наконец забеременела:
«Появились подозрения, пошла к врачу. Она долго смотрела, молчала, потом как скажет: “Ну что, у вас есть беременность”. Я — давай выть, меня всю трясёт. Врач только и сказала: “Чего же вы так реагируете?” А как не реагировать — я мечтала об этом всю жизнь», — рассказывает Люба, прижимая к себе дочь.
Поля родилась без осложнений, но на пятые сутки начала кричать. Любовь никак не могла успокоить девочку — забываясь коротким сном, она вновь переходила на крик. Ничего не помогало — ни врачи, ни медсёстры не понимали, в чём дело, Любовь изводилась бессилием и бессонными ночами. Оказывается, всё это время Полина хотела есть, но не могла этого сделать: у детей с синдромом Ангельмана нет сосательного рефлекса, а Любовь, не зная об этом, пыталась кормить её грудным молоком. Около месяца Полина голодала и не набирала вес. Когда Любовь поняла, что дочь не может взять грудь, начала кормить дочь смесью — Полина кричать перестала.
«И стало всё спокойно, — продолжает Люба. — Она лежит себе, улыбается и гулит. Только когда игрушку ей давали, стали замечать, что она рукой водит мимо — взять не может, промахивается, координации нет совсем. В полгода моя мама заметила, что дочка не переворачивается, не может на колени встать».
Люба с Полиной поехали в маленький город Первоуральск, к местному костоправу. Он слова не выбирал, отрезал: «Что это ты мне привезла — кусок мяса? Разве не видишь, что у тебя ребёнок — инвалид?».
Пенсия — с рождения
В полтора года у Полины началась эпилепсия: во время дневного сна Любовь хотела повернуть дочь к себе, тронула — тело, как камень, не шевелится. Женщина вскочила, посмотрела на Полю, а у неё глаза закатились и дёргаются. Люба вскрикнула, босиком побежала к соседям — телефона дома не было — те скорую вызвали, врачи диагностировали у Поли эпилепсию. Препаратами удалось остановить приступы — девочка уже пятый год в ремиссии.
«Мы забегали по больницам и в год Поле поставили ДЦП, отправили на пенсию по инвалидности. А я понимаю, что это не ДЦП — у неё ноги-руки ровные, только двигается она, будто под кожей костей нет: я её сажаю, и она во все стороны заваливается», — говорит Любовь.
Окончательный диагноз, провоцирующий и эпилепсию, и проблемы с координацией, и задержку речевого развития, Полине поставили в клинике «Институт мозга» в Екатеринбурге.
«Врач сказала сдать кровь на синдром Ангельмана. Знать не знала я, что это такое. Через две недели мы пришли к генетику, она говорит: “У вас диагноз подтвердился”. И объясняет, что его называют “Синдром смеющейся куклы”, от этого постоянная улыбка и смех. Говорю: да нет же, она просто у меня весёлая, позитивная, как и я! Спорю с врачом. А она вздыхает: “Ну ладно, вы потом сами всё поймёте”».
Всегда вместе
Когда озвучили диагноз, Полину и Любовь выбросило в открытое море—о редком синдроме почти не было информации, многие врачи в области даже не слышали такого названия, а семей, которые пережили бы то же, рядом не было.
В известном медицинском центре Екатеринбурга врач доброжелательно посоветовал Любе отказаться от ребёнка и устраивать личную жизнь — вскоре после рождения дочери муж от женщины ушёл.
«Врач мне говорит: “Вы её отдайте, вы же понимаете, что у вас своей семьи никогда с таким ребёнком не будет?” Я реву, я всё понимаю, но никогда бы не смогла так поступить. Поначалу всегда тяжело. День — выла, два — ревела, а потом нужно вставать и жить дальше», — говорит Люба.
Понемногу Любовь взялась за реабилитацию дочери: Полина занималась со специалистами, которые разрабатывали ей мышцы ног и рук, сейчас к ней приходит учитель, дважды в неделю девочка ходит к логопеду и психологу в местную школу, но каких-то специализированных занятий для детей с синдромом Ангельмана нет.
«Пишут, что такие дети могут выучить до десяти слов, но Полина пока толком не говорит — мы различаем её настроения по интонации. Собираемся возить к специалистам, которые научат показывать карточками, что ей нужно, чтобы мы лучше её понимали».
Из-за того что Полина не говорит, Любовь не понимает, когда у девочки что-то болит — она не может показать, только плачет. Недавно у Поли воспалился зуб — два дня она безутешно рыдала и стонала от боли, Люба и бабушка извелись, но не могли понять, в чём дело, пока не отвезли её к врачу, которая осмотрела Полину с ног до головы и только потом стало ясно, что дело в зубе. Операцию делали под общим наркозом — Любу до сих пор сильно передёргивает, когда она вспоминает об этом.
Первые шаги
Полгода назад Полина неожиданно пошла. Люба с мамой пили чай на кухне, Поля была рядом. Вдруг она приподнялась, сделала неуверенный шаг и взялась за стол. Женщины онемели — Любовь говорит, от радости не могла сказать ни слова. С тех пор Полина начала тренироваться каждый день — по два шага, по три. Сейчас она может сделать несколько шагов в специальных ортопедических ботинках — стопы девочки искривлены и смотрят в разные стороны — она быстро устаёт.
«У Полины ножки тоненькие, как ниточки, — говорит Люба. — Если она начинает ходить, через несколько шагов садится или ползёт — ей ещё тяжело. Чтобы тренироваться, ей посоветовали заниматься на специальном велотренажёре для детей с ДЦП. На нём можно выезжать на улицу, и Полина сможет дышать свежим воздухом и одновременно тренироваться».
Любовь старается как можно чаще выбираться куда-то с Полиной: на прогулки, ярмарки, концерты, экскурсии. «Ей так нужно общение! Кто-то шарахается от неё, но есть дети, которые её обнимают, говорят с ней — она так радуется. Некоторые реагируют неадекватно. Один мужик в автобусе сказал: “С дураками дома сидеть надо”. Кто-то может обозвать, кто-то — пальцем показывать, но все, в основном, понимающие. Нас знает уже вся деревня. Я никогда Полю не стеснялась, у меня такой характер сильный, мне неважно, что скажут люди. Мы ходим на все ярмарки и концерты. Конечно, тяжело внутри, но толку стонать — это никому не интересно, а улыбаешься — люди к тебе тянутся», — говорит Любовь.
В открытом море
«Специалисты, которые приходят к Полине, сами не знают, как с ней заниматься, — вздыхает Любовь. — Многие врачи до сих пор просят рассказать подробнее про наш диагноз — сами ничего не знают. Я понимаю, что здорового ребёнка из Полины уже не получится, но ей нужно хоть немного приспособиться к жизни — хотя бы начать уверенно ходить».
Полина быстро растёт — она высокая и худенькая, инвалидные коляски быстро становятся ей малы. Велотренажёр, о котором говорит Люба, универсальный: в нём Полина сможет перемещаться по улице и дому всю жизнь.
Люди с синдромом Ангельмана более комфортно чувствуют себя в воде. Каждый год семья копит, чтобы две недели провести с Полиной на Чёрном море. Отказывают себе во многом. Любовь украдкой говорит, что мясо и молоко они с мамой давно уже покупают только для Полины.
В крупных городах для таких детей как Поля возможностей больше: есть разнообразные курсы реабилитаций, компетентные специалисты. Люди в регионах таких возможностей лишены. Врачи говорили, что Полина с трудом сможет сидеть, но она уже учится ходить, а чтобы это продвигалось успешно, ей нужен специальный велотренажёр — девочка сможет одновременно тренироваться и проводить время на воздухе с другими детьми. Пожалуйста, сделайте пожертвование в пользу этой семьи в конце страницы по этой ссылке, чтобы смех и улыбка Полины были не только симптомом болезни.