Медико-генетическая служба в Тамбовской области начала работу в 1992 году с организации кабинета на базе областной детской поликлиники. В 2018 году, с открытием регионального перинатального центра, медико-генетическая консультация развернулась здесь на новом уровне.
Кому и зачем?
Заведующий медико-генетической консультацией Галина Эрбис поясняет: работа специалистов направлена на консультирование семей и больных с наследственной и врождённой патологией, беременных женщин и новорождённых. Сюда приходят и пары, только планирующие рождение детей.
- Консультация генетика нужна, когда неизвестен диагноз при задержках развития у детей. Беременные женщины направляются к генетику при отклонении анализов от нормы или при необходимости дать прогноз при воздействии неблагоприятных факторов на организм будущей мамы, - говорит Галина Александровна.
В лаборатории МГК проводят обследования в рамках массового пренатального скрининга. Беременные тамбовчанки проходят два обязательных скрининга: на сроке 11-14 недель и в 19-20 недель беременности. Оцениваются биохимические показатели – маркеры различных патологий развития плода и результаты УЗИ.
- Пренатальный скрининг нужен для выявления высокой группы риска среди всех беременных женщин по хромосомным аномалиям у плода и врождённым порокам развития. Если женщина попала в группу риска, она направляется на дополнительные обследования, - говорит врач.
Также современное оборудование лаборатории позволяет увидеть хромосомы и выявить возможные патологии развития плода. При этом даже у женщин высокой группы риска патологии развития плода подтверждаются только в 30-35 процентах случаев.
За всё отвечают гены
В давние времена в болезнях винили колдунов, сглазивших ребёнка, или и вовсе могли счесть мать родившегося больным младенца ведьмой. Современные учёные доказали: причина наследственных заболеваний – гены. При этом есть болезни и состояния, за появление которых отвечает только по одному гену. А есть те, для развития которых необходимо воздействие многих факторов.
- Полигенные заболевания поддаются профилактике. В зависимости от условий жизни человека, возможно повлиять на возраст возникновения болезни. Во многих случаях такие состояния вообще не проявляются, - говорит Галина Эрбис. - А вот развитие моногенных – чисто наследственных – заболеваний зависит от того, какой ген унаследовал человек. Если унаследован патогенный вариант гена – с мутацией, то болезнь проявится.
В первые дни жизни все новорождённые проходят через неонатальный скрининг по выявлению пяти наследственных и врождённых заболеваний. Речь идёт о муковисцидозе, фенилкетонурии, галактоземии, врождённой гиперплазии коры надпочечников и врождённом гипотиреозе.
Но если много лет назад любой диагноз генетика был приговором, то в настоящее время многие болезни можно лечить, что позволяет значительно улучшить качество жизни, - поясняет Галина Эрбис.
Врачи замечают, что дать благоприятный прогноз удаётся не всегда. И в этом случае задача генетика – дать родителям максимально подробную информацию о заболевании, перспективах развития и возможном лечении.
Мы хотим ребёнка
Всё чаще, задумываясь о прибавлении в семье, на приём к генетику приходят молодые пары. Пройти консультацию и обследование стоит, если из поколения в поколение повторяются хронические прогрессирующие заболевания, приводящие к ранней инвалидизации.
Насторожить будущих родителей должны и онкологические заболевания у родственников в молодом возрасте. Также консультация генетика обязательна, если в семье уже воспитывается ребёнок с врождённой патологией.
- Есть факторы, которые могут повлиять на потомство. В ходе консультации оценивается наследственность, здоровье самих супругов, наличие вредных окружающих факторов. И уже на основании этих данных решается вопрос, нужно ли серьёзное обследование, - говорит заведующая медико-генетической консультацией.
Природа мудра, но и ей иногда нужно помочь. Родительство – это ответственность уже на этапе планирования беременности. И хотя зарождение новой жизни – всегда таинство, забота о благополучии будущих детей начинается с заботы о своём здоровье.
Пренатальным скринингом на сроке 11-14 недель в Тамбовской области ежегодно охвачены 90 процентов беременных. Второй скрининг проходят 89-90 процентов будущих мам.
99,9 процента новорождённых тамбовчан ежегодно проходят неонатальный скрининг по выявлению пяти врождённых и наследственных заболеваний. В массовом порядке в Тамбовской области его проводят с 2007 года.
Текст и фото Юлия Новикова
Если вам понравилась статья, ставьте лайк и подписывайтесь на канал «Притамбовье»