Синдром Маккуна-Олбрайта

Что такое  синдром Маккуна-Олбрайта ?

Синдром Маккуна-Олбрайта (MAS) - это редкое заболевание, впервые описанное в 1937 году. Иногда его называют синдромом Олбрайта.

Классическая триада состоит из 3 функций:

• Пятнистая пигментация кожи
• Костные аномалии
• Эндокринные (гормональные) нарушения, в частности раннее половое созревание

Источник: www.pinterest.ru

По крайней мере 2 из этих функций должны присутствовать для диагностики состояния. MAS вызывается спонтанной (случайной) мутацией в гене GNAS1. Этот ген затем образует аномальный белок, который регулирует клеточную пролиферацию, миграцию и выживание. Мутация возникает на ранних стадиях развития эмбриона и затрагивает только часть клеток пациента (так называемый мозаицизм). Мутация не может быть передана детям больного.

Каковы клинические особенности  синдрома Маккуна-Олбрайта?

1. Пятнистая пигментация кожи

• Приблизительно у 60% пациентов
• Часто первые признаки этого расстройства присутствуют при рождении или отмечаются в течение первых нескольких месяцев жизни.
• Четкая форма и распределение: часто крупные (сегментарные) и с зубчатыми границами редко простираются по средней линии, и большинство находится на стороне, перекрывающей дефекты кости.
• Может следовать линиям Блащко.

2. Костные аномалии

• Фиброзная дисплазия костей (полиостатическая фиброзная дисплазия); нормальная кость заменяется фиброзной тканью и ослабленной костью.
• Обычно развиваются в течение первых десяти лет жизни и прогрессируют до ранней зрелости, а затем становятся относительно стабильными.
• Бедренная кость (длинная нога) и таз (тазобедренная кость) являются наиболее распространенными костями, и рентген показывает литические поражения с зубчатыми краями и рисунком «матовое стекло».
• Может вызывать рецидивирующие переломы, боль в костях, асимметрию лица, сколиоз (неправильное искривление позвоночника), неравную длину ног, изгиб конечностей или хромоту.

3. Эндокринные нарушения

• Они характеризуются сверхактивными гормонами.
• Наиболее распространенной эндокринной патологией при МАС является раннее половое созревание; средний возраст начала заболевания составляет около 5 лет. Девочки чаще страдают, чем мальчики.
• Раннее половое созревание у девочек связано с высоким уровнем эстрадиола, вырабатываемого тканью яичника.
• MAS также ассоциируется с гипертиреозом, избытком гормона роста (акромегалия), синдромом Кушинга, выделениями из груди из-за избытка гормона пролактина и истощением почечных фосфатов (избыточное выделение фосфата с мочой, что может привести к снижению циркулирующего фосфата в крови).

4. Другие связанные проблемы MAS:

• Отставание в развитии
• Заболевания печени и желтуха
• Высокое кровяное давление и нарушения сердечного ритма

Как ставится диагноз синдрома Маккуна-Олбрайта?

• X-лучи пораженных костей показывают характерные особенности, такие как центральный «матового стекла» рисунок, литические поражения (локальное исчезновение нормальной кости), кисту-подобной внешнего вида, а также свидетельства текущих или прошлых переломов.
• КТ, МРТ и ядерная медицина сканирование костей также может быть полезным.
• После того, как состояние было диагностировано, необходимо провести другие исследования для выявления скрытых эндокринных нарушений.
• Генетическое тестирование возможно, но не всегда доступно.

Как лечить синдром Маккуна-Олбрайта?

• Лечение МАС имело неоднозначный успех.
• Раннее половое созревание можно лечить различными гормональными препаратами, но результаты были противоречивыми.
• В последнее время бисфосфонатные препараты используются для снижения частоты переломов и болей в костях у пациентов с МАС. Однако результаты снова оказались противоречивыми.
• Другие эндокринные проблемы требуют специальных лекарств или хирургического вмешательства.

Осложнения  синдрома Маккуна – Олбрайта

• Костные изменения в черепе могут привести к повреждению нервов, вызывая потерю зрения и / или слуха.
• Костные изменения в стенке грудной клетки могут привести к затруднению дыхания.
• Тип рака костей, называемый остеосаркомой, развивается у 2% пациентов с MAS. Эта опухоль чаще всего встречается у пациентов, которые получили лучевую терапию на пораженные участки кости.
• Хотя 2 долгосрочных исследования не показали повышенного риска преждевременной смерти, несколько авторов отметили необъяснимую внезапную смерть у пациентов с тяжелыми признаками заболевания.