Что такое синдром Маккуна-Олбрайта ?
Синдром Маккуна-Олбрайта (MAS) - это редкое заболевание, впервые описанное в 1937 году. Иногда его называют синдромом Олбрайта.
Классическая триада состоит из 3 функций:
- Пятнистая пигментация кожи
- Костные аномалии
- Эндокринные (гормональные) нарушения, в частности раннее половое созревание
По крайней мере 2 из этих функций должны присутствовать для диагностики состояния. MAS вызывается спонтанной (случайной) мутацией в гене GNAS1. Этот ген затем образует аномальный белок, который регулирует клеточную пролиферацию, миграцию и выживание. Мутация возникает на ранних стадиях развития эмбриона и затрагивает только часть клеток пациента (так называемый мозаицизм). Мутация не может быть передана детям больного.
Каковы клинические особенности синдрома Маккуна-Олбрайта?
1. Пятнистая пигментация кожи
- Приблизительно у 60% пациентов
- Часто первые признаки этого расстройства присутствуют при рождении или отмечаются в течение первых нескольких месяцев жизни.
- Четкая форма и распределение: часто крупные (сегментарные) и с зубчатыми границами редко простираются по средней линии, и большинство находится на стороне, перекрывающей дефекты кости.
- Может следовать линиям Блащко.
2. Костные аномалии
- Фиброзная дисплазия костей (полиостатическая фиброзная дисплазия); нормальная кость заменяется фиброзной тканью и ослабленной костью.
- Обычно развиваются в течение первых десяти лет жизни и прогрессируют до ранней зрелости, а затем становятся относительно стабильными.
- Бедренная кость (длинная нога) и таз (тазобедренная кость) являются наиболее распространенными костями, и рентген показывает литические поражения с зубчатыми краями и рисунком «матовое стекло».
- Может вызывать рецидивирующие переломы, боль в костях, асимметрию лица, сколиоз (неправильное искривление позвоночника), неравную длину ног, изгиб конечностей или хромоту.
3. Эндокринные нарушения
- Они характеризуются сверхактивными гормонами.
- Наиболее распространенной эндокринной патологией при МАС является раннее половое созревание; средний возраст начала заболевания составляет около 5 лет. Девочки чаще страдают, чем мальчики.
- Раннее половое созревание у девочек связано с высоким уровнем эстрадиола, вырабатываемого тканью яичника.
- MAS также ассоциируется с гипертиреозом, избытком гормона роста (акромегалия), синдромом Кушинга, выделениями из груди из-за избытка гормона пролактина и истощением почечных фосфатов (избыточное выделение фосфата с мочой, что может привести к снижению циркулирующего фосфата в крови).
4. Другие связанные проблемы MAS:
- Отставание в развитии
- Заболевания печени и желтуха
- Высокое кровяное давление и нарушения сердечного ритма
Как ставится диагноз синдрома Маккуна-Олбрайта?
- X-лучи пораженных костей показывают характерные особенности, такие как центральный «матового стекла» рисунок, литические поражения (локальное исчезновение нормальной кости), кисту-подобной внешнего вида, а также свидетельства текущих или прошлых переломов.
- КТ, МРТ и ядерная медицина сканирование костей также может быть полезным.
- После того, как состояние было диагностировано, необходимо провести другие исследования для выявления скрытых эндокринных нарушений.
- Генетическое тестирование возможно, но не всегда доступно.
Как лечить синдром Маккуна-Олбрайта?
- Лечение МАС имело неоднозначный успех.
- Раннее половое созревание можно лечить различными гормональными препаратами, но результаты были противоречивыми.
- В последнее время бисфосфонатные препараты используются для снижения частоты переломов и болей в костях у пациентов с МАС. Однако результаты снова оказались противоречивыми.
- Другие эндокринные проблемы требуют специальных лекарств или хирургического вмешательства.
Осложнения синдрома Маккуна – Олбрайта
- Костные изменения в черепе могут привести к повреждению нервов, вызывая потерю зрения и / или слуха.
- Костные изменения в стенке грудной клетки могут привести к затруднению дыхания.
- Тип рака костей, называемый остеосаркомой, развивается у 2% пациентов с MAS. Эта опухоль чаще всего встречается у пациентов, которые получили лучевую терапию на пораженные участки кости.
- Хотя 2 долгосрочных исследования не показали повышенного риска преждевременной смерти, несколько авторов отметили необъяснимую внезапную смерть у пациентов с тяжелыми признаками заболевания.