ОТ ТЕЙЛОР ЛУПО И КРИСТЕН СТЁРТ.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, которое поражает нервные клетки, контролирующие добровольное движение мышц в головном и спинном мозге. По оценкам Ассоциации АЛС, более 16 000 американцев страдают от этого заболевания. По мере прогрессирования БАС он убивает нервные клетки организма, приводя к ослаблению мышц, параличу и, в конечном счете, смерти. Лекарства нет.
Это заболевание иногда называют болезнью Лу Герига, в связи с широко распространенным вниманием бейсбольной легенды принесли ALS после того, как ему поставили диагноз 1939 года.
Симптомы и прогрессирование БАС
Ранние симптомы возникают в мышцах, пораженных БАС, но слабость и атрофия распространяются на остальную часть тела по мере прогрессирования болезни. Признаки часто начинаются с скованности или слабости в одной руке или ноге, неразборчивости речи или затрудненного глотания.
Пациенты с диагнозом БАС в конечном итоге теряют способность ходить, стоять и использовать конечности. По мере прогрессирования заболевания пациентам требуется поддержка аппарата искусственной вентиляции легких для дыхания. Из-за ослабления дыхательных мышц люди, страдающие БАС, часто умирают от дыхательной недостаточности через три-пять лет после появления первого симптома.
Несмотря на этот прогноз, около 10 процентов людей с диагнозом БАС живут 10 и более лет. Например, ученый Стивен Хокинг выжил более пяти десятилетий после того, как в 1963 году ему был поставлен диагноз редкой формы БАС. Он скончался в 2018 году.
Как диагноз БАС
Нет ни одного теста, который мог бы диагностировать АЛС. Врачи начинают с оценки симптомов пациента и просмотра его истории болезни. Затем они проводят серию тестов, таких как электромиография, которая обнаруживает электрическую активность в мышцах, и исследование нервной проводимости, которое оценивает способность нервов посылать сигнал. Эти тесты проводятся, чтобы исключить возможность других заболеваний.
Другие тесты включают регулярные неврологические обследования, которые могут помочь определить, становятся ли мышечная слабость, атрофия и другие симптомы, связанные с болезнью Альцгеймера. Это прогрессирование будет показателем БАС.
Диагноз БАС требует наличия признаков повреждения как верхних, так и нижних моторных нейронов, которые не могут быть отнесены к другому заболеванию. Верхние моторные нейроны в головном мозге посылают сообщения на нижние моторные нейроны в спинном мозге, которые контролируют мышцы, в том числе в руках, лице и горле, которые выполняют важные функции, такие как ходьба и жевание.
БАС и его ранние симптомы могут напоминать симптомы других заболеваний, включая рассеянный склероз, вирус Западного Нила и ВИЧ. Из-за этого сходства часто рекомендуется, чтобы пациенты обращались к множественным мнениям.
Почему у людей развивается БАС?
Причина БАС до сих пор неизвестна, но с болезнью связано более десятка генетических мутаций. Неясно, как эти мутации приводят к дегенерации двигательных нейронов, но исследования показывают, что они вызваны клеточными дефектами.
Исследователи также изучают такие факторы, как воздействие токсичных веществ, физические травмы и химический дисбаланс в организме. У людей с БАС повышенный уровень глутамата - химического посланника в мозге, токсичного для нервных клеток.
Лечение БАС
Лекарства от БАС нет, но Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило два препарата для замедления прогрессирования болезни:
Рилутек (рилузол) был одобрен в 1995 году. Он поставляется в виде таблеток и, кажется, работает у некоторых пациентов, но не отменяет уже нанесенный ущерб. Рилутек может продлить жизнь некоторым людям, страдающим БАС, на несколько месяцев. Тиглутик - жидкая форма рилузола, одобренная в сентябре 2018 года.
Radicava (edaravone) получил зеленый свет в мае 2017 года. Одно клиническое исследование показало, что это замедлило физический спад у больных БАС на 33 процентов.
Другие препараты и методы лечения могут быть назначены для управления симптомами и поддержания функционирования пациентов как можно дольше. Они включают в себя речевую и физическую терапию, пищевую поддержку и лекарства для лечения боли, усталости и мышечных спазмов.
Будущее БАС
Ученые продолжают изучать АЛС, а новые методы лечения постоянно развиваются. Осведомленность о болезни получила огромный импульс в 2014 году, когда пациент с ALS по имени Энтони Сенеркия вдохновил онлайн-кампанию по сбору средств "Ведро льда". Правила были просты: Разместите видео, на котором вы сбрасываете ледяную воду над головой для пожертвований, и поощряйте других делать то же самое.
17 миллионов человек, принявших вызов, в конечном итоге собрали более 115 миллионов долларов США для Ассоциации ALS. Пожертвования помогли профинансировать новое лечение, услуги по уходу, вспомогательную технологию и даже открытие генов, связанных с ALS.
Хотя Сенеркия умер в ноябре 2017 года, его наследие продолжает жить. Следуя за успехом "Ведра льда", Ассоциация ALS запустила инициативу "Вызов мне" в 2019 году. Надежда? Положить конец этой смертельной болезни навсегда.
