Среди многих видов контрацепции в течение последних десятилетий самым надёжным и популярным методом является использование противозачаточных таблеток – оральных контрацептивов (ОК). Их основная цель – предупредить наступление нежелательной беременности, подавляя овуляцию. Помимо главного действия, имеется множество побочных эффектов, среди которых есть нежелательные, а порой даже угрожающие жизни. На первом месте стоит риск развития тромбозов. Проявляется побочное действие препарата или нет, часто можно понять, начав приём таблеток. Определить генетическую предрасположенность к тромбообразованию возможно до начала применения препарата, и это будет самое правильное решение.
Какое генетическое исследование выбрать?
В 80% всех случаев генетический риск тромбозов связан с двумя генами – ген протромбина (F2) и фактор Лейдена (F5), или Лейденовская мутация. Лаборатория KDL объединила их в один тест и назвала пакет «ОК», предназначенный для пациенток, планирующих приём оральных контрацептивов.
Как работают эти гены в норме?
Всё механизмы системы свертывания направлены на образование сгустка при кровотечении и на растворение тромба после того, как тромб выполнил свою функцию. В норме эти процессы сбалансированы, и непосредственное участие в них принимают протромбин и фактор Лейдена. Из протромбина образуется тромбин – основной белок тромба. Фактор Лейдена контролирует этот процесс и дает сигнал образованию тромба остановиться.
Что происходит при мутации генов?
При поломке гена протромбин активен постоянно, в избытке образуя тромбин. Если одновременно имеется мутация в факторе Лейдена, следовательно, он не может обеспечить тормозящее влияние на активность протромбина, тем самым усугубляя ситуацию. Поломка генов не означает наличия заболевания, а предупреждает о предрасположенности. В ситуациях повышенного риска тромбозов, они могут произойти с большой вероятностью, что может стать причиной развития инфаркта, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии.
Как понимать результат исследования?
Вариант нормы говорит об отсутствии генетической предрасположенности к тромбозам по генам F2 и F5. Это, когда каждый родитель передал ребенку по 1 варианту «здорового» гена – G. В норме у человека генотип такой – G/G.
Гены наследуются от обоих родителей. Если результат представлен в виде разных букв (G/A), это означает, что унаследован один здоровый ген и один патологический, риск повышен немного. Если результат представлен в виде одинаковых букв (А/А) – следовательно, пациент получил от каждого родителя патологические варианты гена, и его личный риск тромбозов выше, чем у других людей.
Какая связь между генетической предрасположенностью к тромбозам и приёмом гормональных препаратов?
При выявлении мутации в генах F2 и F5 одновременно риск тромбообразования при приёме оральных контрацептивов (ОК) выше в 10-15 раз, чем у носителей нормальных вариантов генов. По статистике, тромбозы чаще случаются в первые полгода приема препарата! В таком случае нежелательно использование гормональных препаратов с противозачаточной целью. Лучше подумать о других способах контрацепции.
Генетическая карта подробно описывает риски и рекомендации по каждому результату. Подробнее об этом в следующей статье.