Аутистические расстройства - мы знаем спектр симптомов, не понимая их причину. Диагностируем только когда расстройства ярко проявляются и пытаемся работать с ними, а не их причиной.
Для начала было бы хорошо найти такой биологический маркёр, предвещающий развитие РАС, который проявляется крайне рано - ещё до заметного поведенческого проявления. Это бы позволило заранее начинать работу над предотвращением значительного развития аутистических особенностей (а в будущем разработать настоящее лекарство, воздействующее на причину расстройств). Сегодня расскажу об именно такой работе.
Данные 2018
В этом году на счету этой исследовательской группы 2 публикации. В них внимание было заострено на концентрации вазопрессина в спинно-мозговой жидкости (СМЖ).
Ранее много раз изучались особенности состава крови детей с аутизмом и ничего толкового не выходило, однако СМЖ может отразить биохимию мозга. Занимались в первую очередь кровью, потому что её для изучения более чем достаточно. А вот баз, где хранятся многочисленные (чтобы среди них было достаточно от людей с аутизмом) образцы СМЖ, почти нет, ведь делают пункции редко (например, при диагностировании лейкемии).
Ну и обращение внимания на вазопрессин (и на некоторые гормоны, регулирующие социальные функции (например, окситоцин), которые потом вышли из поля зрения, так как с изменением уровня социальности или наличием аутизма их концентрация в СМЖ не менялась) довольно логично. Конечно, известней, что он регулирует водный обмен, на также вазопрессин влияет на перестройку костей, ощущение боли, обмен жиров и сахарный диабет, старение, когнитивные функции и в том числе социальное поведение.
Кратко их выводы можно сформулировать так:
- степень социальности макаки-резуса как-то связана с концентрацией вазопрессина в её спинно-мозговой жидкости: чем более социальна обезьянка, тем выше концентрация вазопрессина в СМЖ [1];
- у детей с аутизмом уровень вазопрессина в СМЖ статистически значимо ниже, чем у нейротипичных детей и чем у детей с некоторыми иными заболеваниями [1, 2]
- Тяжесть РАС (у мальчиков - по девочкам данных мало) коррелирует со степенью пониженности уровня вазопрессина в СМЖ
Но в рамках нашей темы нужно понять, возможно ли диагностировать РАС предварительно, до развития поведенческих симптомов - на первом, втором годах жизни. Однако самому маленькому ребёнку, анализы которого были включены в исследования, было 1,5 года (на момент забора СМЖ), но он был скорее исключением, так как основная масса людей, образцы которых рассматривались, была куда старше.
Поэтому нужно подтвердить, что найденная закономерность присутствует и в очень раннем возрасте
Новое исследование
В свежей публикации рассмотрены образцы СМЖ детей, взятые в возрасте 0-3 месяцев (!). Для этого отобрали анализы 11 детей, у которых позже был диагностирован аутизм - для этого обратились к уникальной базе замороженных при −70 °C образцов СМЖ Детской Больницы Св. Льюиса - и 22 нейротипичных детей (в качестве контрольной группы - для сравнения) [3].
Результаты говорят сами за себя: ДА, концентрация вазопрессина в СМЖ у детей с РАС явно снижена уже в первые месяцы жизни. Даже можно попробовать провести приблизительную границу между концентрациями вазопрессина, характерными для наличия/отсутствия РАС в 50 pg/ml!
Поэтому ДА, этот анализ можно с надеждой проверять на точность, используя более обширные выборки. Есть уверенность в том, что это явление подтвердится.
А мне уже не терпится рассказать о грядущих результатах. Чтобы не пропустить информацию о новых исследованиях аутизма, подписывайтесь на канал.
Литература
- Parker, Karen J., et al. "Arginine vasopressin in cerebrospinal fluid is a marker of sociality in nonhuman primates." Science translational medicine 10.439 (2018): eaam9100 (ссылка).
- Oztan, Ozge, et al. "Cerebrospinal fluid vasopressin and symptom severity in children with autism." Annals of neurology 84.4 (2018): 611-615 (ссылка).
- Oztan, Ozge, et al. "Neonatal CSF vasopressin concentration predicts later medical record diagnoses of autism spectrum disorder." Proceedings of the National Academy of Sciences (2020) (ссылка).