Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеохондроз, или синдром "Хрустального человека". Генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной ломкостью костей. Кости настолько хрупки, что способны ломаться даже от веса одеяла; причина связана с недостатком коллагена или с его пониженным качеством. Разделяют на 4 типа, из которых наиболее тяжелый - 2 тип (как правило, не совместим с жизнью), а самый легкий и наиболее распространенный - 1 тип. Заболевание считается довольно редким - примерно 1 случай на 20.000. На сегодняшний день нет лекарства от этого заболевания, существует лишь ряд процедур, которые могут облегчить состояние.
Эпидермодисплазия верруциформная
Следствием этого заболевания является генетическая предрасположенность человека к вирусу папилломы. Заболевание возникает еще в раннем возрасте и характеризуется многочисленными бородавкоподобными плоскими папулами. В основном папулы образуются на коже лица, тыльной поверхности кистей. Лечение проводят витамином А и удалением образовавшихся наростов.
Ксеродерма
Генетическое заболевание кожи, проявляющееся в виде повышенной чувствительности к свету; проявляется в раннем возрасте и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Заболевание возникает из-за отсутствия или малой активности фермента, отвечающего за восстановление кожного покрова после воздействия ультрафиолетового изучения. В результате этого происходит повреждение ДНК и последующее его накопление, что в результате приводит к раку кожи. Лечением в случае ксеродермы служит прием лекарств, снижающих чувствительность к свету, однако это не помогает полностью излечить больного. Заболевание считается очень редким - примерно 1 человек на 1.000.000.
Спинальная мышечная атрофия
Генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к мышечной атрофии. Заболевание считается прогрессирующим, начинается с атрофии ног и всего тела и заканчивается атрофией мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Связано с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок и участвующих в синтезе сплайсосомы. Считается довольно частым генетическим заболеванием - примерно 1 человек на 8000.
Синдром Патау
Генетическое заболевание, при котором у заболевшего в клетках присутствует дополнительная 13 хромосома. Встречаются 2 формы заболевания: простая трисомия и робертсоновская транслокация.
Клиническая картина проявляется в виде множества тяжелых врожденных пороков, и, как правило, новорожденные умирают в первые 2 недели своей жизни, однако около 5% новорожденных способны прожить до 10 лет и часто страдают глубокой идиотией. Встречается довольно редко - 1 человек на 15000.