Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1886 году. Связь между характерными внешними проявлениями и наличием дополнительной хромосомы подтвердили в середине 20 столетия. Также была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Синдрому подвержены представители любой расы.
У человека насчитывается 46 хромосом, собранных в 23 пары. Если при развитии половых клеток в расхождении хромосом каждой пары двадцать первая получает лишнюю копию генетического материала, возникает геномная патология: 21 пара состоит не из двух, а из трех элементов. В итоге все клетки организма содержат данную аномалию: у человека формируется не 46, а 47 хромосом. Трисомии бывают и по другим парам, но мутация по 21-й является единственной жизнеспособной формой.
Дети с синдромом эмоционально отзывчивые и добрые, отвечают на заботу любовью и теплом, их называют солнечными. К сожалению во многих странах общество и медики давят на родителей, настаивая на отказе от него и помещении в специализированное заведение.
Однако солнечный младенец может принести семье не меньше радости, чем обычный. Такие дети мучаются не от своего диагноза, а от пренебрежительного отношения, несправедливости, унижения и дискриминации. В североевропейских странах за последние годы не было ни одного отказа, там дети с синдромом Дауна получают образование, работу и прекрасно вписаны в социум.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
По статистике, из 700 новорожденных один появляется с хромосомной патологией. Благодаря развитию массовых перенатальных генетических скринингов, дети с синдромом Дауна стали появляться почти в два раза реже.
Факторы, повышающие вероятность аномалии:
- близкородственные браки;
- подростковая беременность, когда созревание половых клеток еще нестабильно;
- возраст матери старше 35;
- возраст отца (качество сперматозоидов у мужчин с годами стремительно падает). В России большинство представителей сильного пола не заботятся о здоровье, употребляют много алкоголя и никотина, поэтому критический мужской возраст составляет 35-40 лет);
- носительство одним из родителей транслокационного (семейного) синдрома Дауна.
Никто не виноват, если у ребенка 47 хромосом, это случайная ошибка природы. Остается только принять непохожесть своего малыша и полюбить его особенности.
Что нужно знать родителям ребенка с синдромом Дауна
- Плохие результаты скрининга – прямое показание к прерыванию беременности. Не стоит ориентироваться на известных людей, имеющих малыша с синдромом Дауна – у них значительно больше ресурсов. Следует учитывать, степень проявления синдрома бывает разной: у симпатичных солнечных деток на фото в интернете она легкая. Никто не выставляет напоказ фото своего ребенка с тяжелой патологией: мало кто знает, через что проходят эти люди.
Если будет сделан выбор в пользу прерывания, стоит обратиться за психологической помощью или поискать в интернете поддерживающие ресурсы (не читайте токсичные пролайферские материалы, осуждающие аборты). Если вы планируете оставить ребенка с синдромом Дауна, это самое ответственное решение в вашей жизни. - Малыш уже родился, только близкий человек может сделать его благополучным – в госучреждениях не бывает нормальных условий для счастья детей. Когда диагноз новорожденного подтвержден, матери и отцу нужно время, чтобы научиться жить в новой реальности. Желательно обратиться к профессиональному психологу, найти в соцсетях сообщества родителей особенных детей.
- Вылечить хромосомные аномалии невозможно.
- Человек с легкой степенью нарушения может получить образование (в западных странах даже высшее), профессию, стать полноценным членом общества и получать от жизни удовольствие. Поэтому ему нужна забота и поддержка близких.
- Люди с синдромом Дауна дружат, влюбляются, заводят семьи. Риск родить ребенка с такой же аномалией составляет для них 50%.
- Продолжительность жизни достигает 45-50 лет.
- Если у вас есть малыш с хромосомным нарушением, вероятность рождения следующего с синдромом Дауна меньше 1%.
https://krohapuzz.ru/bolezni-novorojdennih/sindrom-dauna.html