К 8 году жизни кости Даши ломались 7 раз. И причиной тому были не травмы. Тело девочки поразило одно из редких генетических заболеваний — синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, которым в России болеют всего около 80 человек.
Первые симптомы болезни у Даши появились еще в раннем детстве: «В 2 года и 7 месяцев я заметила припухлости в районе груди. Обратились к доктору. Нам сразу дали направление на обследование в областную больницу, а оттуда — в Москву в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии. Уже после того, как нам поставили синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, оказалось, что у болезни есть еще ряд симптомов, которые мы считали особенностью дочки. Например, «утиная походка». Здесь же в больнице мы заметили, что один из пальчиков на ножке стал менять форму. Оказалось, что пальчик просто сломался! Без видимой причины, просто сломался и все. Это тоже характерная особенность этой болезни. И потом эти патологические переломы ручек и ножек стали многократно повторяться», — рассказывает Светлана, мама Даши.
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева вызывает в организме настолько сильный сбой, что врачи называют его не иначе как «гормональной бурей». Среди основных симптомов: раннее половое созревание; деформация костей, при которой костная ткань замещается мягкой и постепенно искривляется, становится ломкой; кофейные пятна на коже. На сегодняшний день он диагностирован всего у нескольких десятков детей по всей России. Но врачи утверждают, что эти данные далеки от реальных цифр. Причина тому – сложность диагностики. А в глубинках нашей страны далеко не все врачи даже знают об этом заболевании и его симптомах. Что же касается лечения пациентов с этим недугом, то оно должно быть многокомпонентным: гормональным, хирургическим и реабилитационным. «В настоящее время эти пациенты получают эндокринологическое лечение в ЭНЦ, однако этапы хирургического и реабилитационного лечения не проводятся. Более того, таких пациентов практически не берут для лечения федеральные и городские хирургические стационары. Да и в целом проблема детей с синдромом МакКьюна-Олбрайта-Брайцева на данный момент не решается комплексно в рамках ОМС и ВМП в силу дороговизны и сложности лечения», — говорит Михаил Петров, детский врач травматолог-ортопед.
Каждые полгода Даша приезжает на обследование и коррекцию терапии в Эндокринологический научный центр. Несмотря на все усилия докторов – болезнь прогрессирует. «На данные момент у Дашеньки произошла деформация ножек. Она больше не может ходить самостоятельно. Мы переносим ее по дому, держа под подмышки. Гуляем только на коляске», — рассказывает Светлана.
Сейчас Даше предстоит сложна хирургическая операции на бедерной кости. Ее необходимо будет очистить от деформированных тканей, удалить патологические очаги, провести костную пластику и, по сути, заново собрать кость при помощи специальных металлоконструкций и трансплантатов. «Это достаточно сложное хирургическое вмешательство, при котором нужно учитывать, что маленький пациент будет расти. Кроме того, операция должно планироваться с учетом рисков рецидива и обеспечить опорную функцию конечности на максимально длительный срок. В связи с этим выбор тактики, металлоконструкций и костных трансплантатов у этих детей крайне индивидуален и как следствие – крайне дорог. Поэтому в основной массе данные пациенты не оперируются и вынуждены пересаживаться в инвалидные коляски», — говорит Петров.
Операция даст Даше возможность снова ходить. Но этого мало. Девочке нужна реабилитация, в процессе которой она научится правильно двигаться в послеоперационном периоде, выбирать допустимый уровень нагрузок, следить за состоянием прооперированного участка. Светлана, мама Даши, в рамках курса пройдет своего рода школу, где ее обучат правильно заботиться о ребенке с синдромом МакКьюна-Олбрайта-Брайцева.
К сожалению, комплексное лечение этого заболевания на сегодняшний день возможно только на коммерческой основе. Общая стоимость операции, расходных материалов и реабилитации для Даши составляют 696 000 рублей. Для этой маленькой девочки – это цена возможности начать снова ходить. Для нас с вами — это еще одна спасенная детская жизнь.
Даша - первый участник нового проекта фонда - "Редкие дети". Детей, болеющих синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева в России всего 80 и в наших силах помочь им всем. Если можете помочь - присоединяйтесь, проходите по ссылке - https://korablik-fond.ru/campaign/dasha-artemova/, помогайте.
Также будем очень благодарны каждому за репост. Спасибо!