Это может произойти в любое время, от рождения до поздней взрослой жизни, и часто не диагностируется врачами. Просто потому, что его симптомы относятся к другим болезням, а болезнь Помпе является для них неизвестным термином.
Если дети страдают от этого, они особенно обеспокоены проблемами мышечного напряжения. Они не могут поднять голову, плохой сосательный рефлекс и слабо кричат. Но когда он вспыхивает во взрослом возрасте, его обнаружение становится более трудным. Это можно спутать с рядом других мышечных заболеваний. Пациенты приходят в больницы с проблемами при ходьбе, особенно по лестнице, они не могут встать со своих стульев, им трудно садиться в транспортные средства и так далее. Однако проблемы с мышечной слабостью могут также привести к затрудненному дыханию. Поэтому врачи, не имеющие опыта этого редкого заболевания без характерных симптомов, тратят много времени на его обнаружение, если вообще находят. Так бывает, что пациент не услышит правильный диагноз за всю свою жизнь.
Что это за болезнь?
«Болезнь Помпе - это так называемая болезнь накопления, болезнь, при которой организму не хватает определенного фермента. Таким образом, определенные вещества, которые повреждают клетки, накапливаются в клетках человеческого организма », - объясняет Никитин Сергей Сергеевич, ведущий российский эксперт в области нервно-мышечных болезней, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням д.м.н., профессор
Один из 40 000 человек страдает от этого редкого заболевания.
Как вы можете получить эту болезнь? Легко, это наследственное. Однако вы не наследуете его в родословной, это происходит только случайно. Чем тяжелее инвалидность, тем раньше она становится очевидной - спокойно после рождения. Более легкие формы с меньшим количеством типичных симптомов появляются позже в жизни. Поэтому болезнь Помпе делится на три формы - детская, юношеская и взрослая.
Что должно привести вас к врачу?
Как правило, это проблема с подвижностью и одышкой. «При взрослой форме болезни Помпе мы видим, что некоторые пациенты страдают от некоторой физической неэффективности с юности. Но они чувствуют, что они просто не в форме. Им никогда не было достаточно своих сверстников, они не занимались спортом. Этого было достаточно для их повседневной жизни, и только тогда, когда возникнут серьезные проблемы, такие как подъем по лестнице, они пойдут к врачу », - объясняет главный врач Никитин Сергей.
Выяснить, страдает ли пациент от болезни Помпе, можно очень быстро и дешево. С помощью специального анализа крови используют так называемые «сухие капли».
Лечение существует, но не может быть вылечено
Если диагноз уже поставлен, пациент должен лечиться как можно скорее. Раз в 14 дней в него необходимо добавлять специальный фермент, который отсутствует. Это пожизненное лечение может замедлить заболевание или остановить его. К сожалению, это не может быть вылечено.
Если найдете сиптомы у вас, пойдете к врачу?