Как выбрать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)?
Каждая будущая мама заботится о здоровье своего малыша. Правильная диета, витамины, физические упражнения, режим дня и т.д. все это только для того, чтобы ребенок родился здоровым. Однако, есть генетические факторы на которые женщина не в силах повлиять. Об этом смогут рассказать результаты неинвазивного пренатального ДНК теста.
Что такое НИПТ?
Важнейшим преимуществом данного вида генетического исследования является безопасность. Анализ выполняется по крови матери и не требует внутриутробных вмешательств.
Из крови беременной женщины извлекают ДНК плода, которую затем подвергают тщательному исследованию на предмет наличия генетических патологий. Как правило НИПТ можно выполнять с 9-й недели беременности. Почему не раньше? Дело в том, что современные методики позволяют обнаружить ДНК плода в крови матери при концентрации более 4%. Опытным путем было установлено, что данная концентрация достигается к 9-й акушерской неделе беременности. Это усредненное значение. Индивидуально сроки могут варьироваться от 8 до 12 недель и более.
Точность неинвазивного пренатального теста ДНК достигает 99.99%.
Какие патологии плода можно обнаружить?
Количество определяемых патологии зависит от стоимости теста. Самый дешевый может показать только синдром Дауна. Максимальная панель на сегодняшний день выявляет следующие аномалии:
Числовые:
- 3 аутосомные хромосомные патологий;
- 4 аномалии половых хромосом (АПХ);
Структурные:
- 5 микроделеционных синдромов
Моногенные:
- 100 моногенных заболеваний. Для этого необходимо сдать ДНК образцы от матери и отца.
Как правило в подарок лаборатории устанавливают пол плода. Но если родители не хотят знать пол, это не будет отражено в заключении.
Для кого этот ДНК тест?
Всемирная организация здравоохранения рекомендует выполнять неинвазивный пренатальный тест все женщинам после 35 лет. Основными показаниями являются:
- подозрения на аномалии плода при УЗИ;
- биохимический скрининг выявил риски патологий;
- у родителей или близких родственников диагностированы генетические отклонения;
- наличие прерываний беременности, невынашивания или "замершей" беременности;
- возраст матери более 35 лет, отца более 40 лет.
Часто мамы заказывают НИПТ для личного успокоения, снижения уровня стресса во время беременности.
На что стоит обратить внимание при выборе неинвазивного пренатального теста?
Сейчас на рынке довольно много компаний, предлагающих услуги по пренатальной дородовой генетической диагностике плода. Как же выбрать наиболее точный и информативный тест среди всего разнообразия? Приведем несколько важных параметров, которые не должны остаться без внимания:
- Опыт ДНК лаборатории. У молодых компаний (или старых компаний с новым тестом) еще нет достаточной статистики по точности своих анализов. Им просто негде их взять. У мастодонтов рынка уже исправлены все погрешности, внесены корректировки и отлажен сам процесс. Как правило "старички" предлагаю более широкий спектр услуг.
- Наличие валидационных исследований. Валидация - это подтверждение точности метода независимыми лабораториями. Проводится "слепая" проверка (когда исследователь не знает результат заранее) сторонней организацией и данные публикуются в мировых научных изданиях. Таким образом НИПТ проходит контроль качества.
- Бренд. Известные мировые имена следят за своей репутацией, а, следовательно, и за качеством своей работы. Репутационные издержки в области пренатальной диагностики могут стоить дорого. А порой вовсе не неисправимы.
- Собственные разработки. Наличие научно-технической базы говорит о том, что компания может и хочет совершенствовать свои методики. Помимо этого, обновляется линейка предлагаемых продуктов.
Прежде чем принять решение, запросите образцы заключений, изучите их, задайте вопросы. Если Вам отказываются показывать образец заключения уходите немедленно.
Что покажут результаты?
Необходимо понимать, что неинвазивный пренатальный тест ДНК не является диагнозом. Это лабораторное исследование. За диагнозом нужно обратиться к лечащему врачу вместе с результатами НИПТ. О чем скажет заключение?
В результате будет указан риск развития той или иной патологии (на какие патологии сдавали тест, те и будут в заключении). Степень риска колеблется от очень низкой до очень высокой. Что это значит? Очень низкий риск говорит о том, что вероятность рождения ребёнка с отклонением практически равна нулю. Очень высокий риск говорит о том, что у ребенка скорее всего есть генетическая аномалия. В этом случае рекомендуется инвазивная диагностика для подтверждения результатов НИПТ.
Вот здесь и проявляется важность валидационных исследований. Должны подтвердиться следующие данные:
- "слепые" проверки выявили, что у всех матерей с результатом "очень низкий риск" родились здоровые дети;
- "слепые" проверки выявили, что у всех матерей с результатом "очень высокий риск" родились дети с патологиями.
Существует поправка на мозаицизм, но эти случаи крайне редки.
Наша лаборатория проводит НИПТ, если у вас остались вопросы, вы можете связаться с нашими специалистами, они окажут бесплатную консультацию по анализам https://ralzo.ru/dnk-test-zdorovye-rebenka/.