Дети с СМА 1 типа обычно не доживают до 2-х лет. Раньше всё лечение сводилось к облегчению страданий ребёнка. Но сейчас от этой страшной болезни появилось лекарство. В этой статье мы расскажем о 4 детях, которые уже получили укол Золгенсмы, об их состоянии и планах на будущее, которое теперь у них есть.
Эвелин Вильереаль
У Эвелин русская мама – Елена. Малышка родилась в США, и ей сразу же сделали генетический тест, так как оба родителя были носителями дефектного гена. А в таком случае вероятность рождения ребёнка с заболеванием – 25%. Эвелин стала одной из первых, кто принял участие в клинических исследованиях Золгенсмы. Укол ей сделали очень рано, в 8 недель. И сейчас девочка развивается в соответствии с возрастом, болезнь практически никак себя не проявляет. Родители отмечают только то, что их дочка чуть более утомляемая, чем сверстники.
Дима Тишунин
Мальчику сделали укол 3 февраля 2020 года. Диме было 9 месяцев. И хотя с тех пор прошло совсем мало времени, есть первые результаты. Дима уже сидит самостоятельно, ручки и ножки стали сильнее, сейчас он учится держать головку. Чтобы вернуть утраченные навыки и наверстать то, что отняла болезнь, Дима каждый день выполняет комплексы упражнений ЛФК.
Матвей Чепуштанов
Матвей получил терапию Золгенсмы 27 ноября 2019 года в США. На тот момент ему уже был 1 год и 7 месяцев. Перед самым закрытием границ Матвей с родителями смог вернуться в Россию. Мальчик активно занимается физкультурой дома. У него окрепла спина, появился тонус в ручках и ножках, он уже может сидеть самостоятельно, что для детей с СМА 1 типа, как правило, недоступно. У него положительная динамика, врачи очень хвалят успехи малыша. Сейчас семья живет обычной жизнью, наблюдая, как растёт и развивается их ребёнок. 28 апреля Матвею исполнится 2 года.
Катя Рубцова
Два годика Кате исполнилось 22 июня 2019 года. За два дня до этого ей сделали инъекцию Золгенсмы. И Катя начала оживать. Из-за того, что девочка получила лечение уже после появления симптомов, ей дольше, чем другим детям, придётся проходить реабилитацию. Но она уже может сидеть и держать голову, учится ползать и замечательно разговаривает. Катя очень старается. Через боль она шаг за шагом преодолевает последствия ужасной смертельной болезни. И у неё это замечательно получается.
Золгенсма появилась совсем недавно. Но прежде чем попасть в свободный доступ, самое дорогое в мире лекарство прошло длительные клинические испытания, доказавшие его эффективность для пациентов до 2-х лет. И истории этих детей, которые живы только благодаря спасительной инъекции, наглядно показывают, почему Золгенсма стоит так дорого. Ведь то, что она даёт – бесценно.