Пока весь мир охвачен коронавирусом, жизнь 5-месячной белоруски Софии Жагунь спасают в израильской клинике Шнайдер. Что произошло с девочкой и почему ее лечат за рубежом?
Мама Софийки, 22-летняя Юлия Грикель стала замечать неладное, когда девочке исполнился месяц. Невролог на плановом осмотре не обнаружил патологий, хотя ребенок совсем не держал голову и почти не шевелил ногами.
— Только на платном приеме у невролога в Барановичах нам объявили, что у дочки практически отсутствуют рефлексы, — рассказывает Юлия. — Нас направили в стационар.
В республиканском центре «Мать и дитя» малышке сделали генетический анализ, который подтвердил спинальную мышечную атрофию первого типа (СМА). Причиной заболевания стала гомозиготная мутация. Не зря врачи окрестили эту патологию «генетическим убийцей детей до 2-х лет». Без лечения малыши медленно и мучительно погибают: перестают двигаться, дышать и глотать.
« Лечение существует, но вы не сможете его позволить, даже если продадите всё, что у вас есть»
Так сказали местные доктора, но Юлия не сдавалась. Она воспитывает Соню без мужа, ей помогают родственники и друзья. Молодой матери удалось собрать необходимую сумму на первый этап лечения в Израиле. София уже получила одну из четырех необходимых инъекций препарата Спинраза, который приостанавливает прогрессирование болезни. Сбор средств продолжается: для полного выздоровления девочке необходим однократный прием лекарства Золгенсма.
В данный момент София и ее мама продолжает курс лечения в Израиле, несмотря на карантин. Юлия благодарит всех неравнодушных людей за помощь в ее беде.
София — одна из пациенток, которые нуждаются в лечении СМА. В мире зарегистрировано три препарата ( Zolgensma, Risdiplam и Spinraza), способных остановить развитие болезни. По причине отсутствия лицензии на применение воспользоваться лечением в родной стране невозможно. Выход один — ехать за рубеж.
Первым белорусским ребенком, который прошел успешное лечение Спинразой в Израиле, стала Варвара Назаревич. О ней мы расскажем в наших следующих выпусках. Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзене, не пропустите информацию.
Вам будет интересно прочитать:
#doktorisrael #сма #атрофия мышц #лечение в израиле #лечение за рубежом