21 марта, ежегодно, начиная с 2006 года, отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Этот день выбран не случайно. В 21-ой паре хромосом вместо нормальных двух у человека с синдромом Дауна их три. Март третий месяц года (три хромосомы), 21-ая пара – 21-е число. Вот и получается 21 марта.
Название синдром получил в честь Джона Дауна, английского врача, который впервые описал симптом в 1866 году.
Риск родить ребёнка с синдромом Дауна напрямую зависит от возраста матери. Если в 20 лет вероятность 1 к 1562, то в возрасте 30 лет возрастает до 1 к 1000, а после 35 лет 1 к 214.
На данный момент синдром Дауна не лечится, но в 2013 году в журнале Nature (авторитетный общенаучный журнал) вышла статья, в которой говорилось о том, что учёные смогли «отключить» лишнюю хромосому, которая вызывает синдром. А это значит, что возможно в будущем появится возможность «хромосомной терапии».
Умственная отсталость у детей с синдромом Дауна:
- в 5% -легкая;
- в 75% - средняя;
- в 20% - тяжелая.
Дети с синдромом Дауна (за исключением тех, у кого выявлена тяжёлая умственная отсталость) обучаемы и при регулярных занятиях по специальным методикам возможны хорошие результаты.
На 11-14 недели беременности проводят скрининг (берут кровь и делают УЗИ плода) по результатам которого формируется группа риска рождения ребёнка с синдромом Дауна. Женщинам с этой группы риска проводят дополнительные анализы, и если синдром подтверждается, то предлагают прервать беременность по медицинским показаниям.
Делать это или нет – решает сама женщина. Лично я бы не смогла нести такую ношу.