20.03.2020 / Валерия ГРЕЧИНА
Аде Кешишянц 4 месяца, ей не хватает воздуха, чтобы плакать. У нее СМА 1 типа. Лекарство ее спасет
Мама прижимает к себе Аду. Не хочет ее опускать обратно в кроватку, не хочет ее отпускать. Она слышит ее дыхание, частое и прерывистое. Так дышат люди после быстрого бега. Ада дышит так все время.
Мама надевает на нее синее платье в цветочек, причесывает короткие черные волосы, пытаясь сделать пробор. Натягивает белые гольфы. Ноги у нее мяклые, как будто тряпочные.
Прикладывает ко рту маску. Надавливает на прозрачный мешок, наполненный воздухом. «Это мешок Амбу, он помогает ей дышать», — объясняет мама.
У Ады руки сжаты в кулаки. Взгляд удивленно-испуганный. Когда она хочет есть, начинает плакать. Но не громко, как все дети, а почти беззвучно.
«Она плачет тихо, как будто мяукая, ей не хватает воздуха, чтобы заплакать», — говорит мама.
Именно по этому плачу врач и заподозрил неладное. На плановом осмотре в 1 месяц невролог проверял защитные рефлексы – он опустил Аду вниз, держа за ноги, она не повернула голову в сторону, а уткнулась носом в пеленальный столик.
«Когда он услышал, как Ада плачет, он сказал, что это характерный плач, и у него есть подозрение на спинальную мышечную атрофию, но нужны дополнительные обследования, — вспоминает мама. — Он предупредил, чтобы мы ничего не читали про эту болезнь, пока не получим результаты. Я спросила его: это страшно? Он ответил: да».
Сейчас Аде — 4 месяца, она не держит голову, не может пошевелить ногами, тяжело дышит. «Каждый день мы что-то теряем. Недавно я заметила с каким трудом она подняла руку. Скоро она и этого не сможет»,- говорит мама.
Спинальная мышечная атрофия 1 типа – самая тяжелая форма болезни. Раньше считалось, что дети с этой формой не доживают до 2 лет. Единственный препарат в мире, который может остановить течение болезни – Zolgensma.
Препарат появился совсем недавно, и его действие еще не до конца изучено. Но, по предварительным данным, он позволяет полностью излечить болезнь — устранить генетическую причину СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1. Чем младше ребенок, тем больше вероятность, что лечение подействует. Это первый препарат для лечения СМА, который вводится всего один раз в жизни.
«Если мы продадим все, что у нас есть, этого не хватит даже на маленькую часть лекарства», — делится мама.
Стоимость препарата — 2 400 000$ или 178 094 400 рублей. Семья Ады живет в Кисловодске, на 25 000 рублей в месяц. Семья многодетная. Самостоятельно родители собрали 15 452 000 рублей. Но нужно еще 162 642 400 рублей.
Родители ночью почти не спят, прислушиваясь к дыханию Ады. Она дышит часто и прерывисто. Мама прижимает ее к себе, не хочет ее опускать обратно в кроватку, не хочет ее отпускать.
Опубликовано 13.03.2020