В ходе эволюции человека лицо и речевой аппарат претерпели наиболее сильные изменения. За эти модификации отвечает метилирование генов NFIX, COL2A1, SOX9, ACAN и XYLT1.
Облик современного человека значительно отличается от его древнейших предков. Уникальная способность людей общаться вербально (словесно) возникла благодаря ряду изменений в нервной системе, конфигурации голосового аппарата и строении лица. У людей, по сравнению с приматами, гортань расположена очень низко, что позволяет производить звуки в более широком диапазоне.
В работе, опубликованной в журнале Nature Communications, ученые попытались выявить гены, ответственные за формирование современного человеческого лица и речевого аппарата. Исследователи сосредоточились на изучении метилирования ДНК — механизма регуляции активности генов без изменения их нуклеотидной последовательности.
Ученые провели сравнительный анализ профилей метилирования генов у современного человека, денисовца, неандертальца и шимпанзе. Оказалось, что наиболее значительные изменения претерпели гены NFIX, COL2A1, SOX9, ACAN и XYLT1, связанные с анатомией лица и голосовых органов.
Например, ген NFIX влияет на соотношение между нижней и верхней проекцией лица, а снижение его активности приводит к более втянутому лицу. Нарушения в этом гене вызывают синдромы Маршалла-Смита (мутации K46*, K78*, L120fs, Glu17fs, Cys102fs, дупликация и делеция участка между 6 и 7 экзонами) и Малана (мутации GLN190TER, LEU60PRO, ARG121PRO). Для этих заболеваний характерны недоразвитие средней части лица, втянутая нижняя челюсть, выступающий лоб, деформация носа и другие аномалии. Кроме того, мутации в NFIX ухудшают речевые способности — у многих пациентов с синдромом Маршалла-Смита были зарегистрированы пороки развития гортани и черпаловидных хрящей, к которым крепятся голосовые связки.
Таким образом, ученым удалось сделать первые шаги на пути понимания механизмов, лежащих в основе эволюции человеческого лица и голосового аппарата. Дальнейшие исследования позволят понять, как эти структурные изменения способствовали развитию речи и вокальных способностей современного человека.