Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (англ.: Klippel-Trenaunay syndrome) представляет собой врожденную аномалию, затрагивающую нижние конечности. Речь идет о недоразвитии или аплазии (отсутствии) глубоких вен конечности при наличии поверхностной венозной системы. Проблемы, как правило, возникают в детском возрасте и в дальнейшем прогрессируют. Синдром Клиппеля-Треноне свои типичные симптомы, на основании которых заболевание легко диагностируется.
Характеристика заболевания Синдром Клиппеля Треноне относится к наиболее распространенным системным флебоангиодисплазиям. Заболевание характеризуется мальформациями (отклонениями от нормального развития, вызывающими расстройства функции органов или тканей) капилляров кожи (в специализированной литературе, обычно, указывается латинское название – «naevus flammeus»), чрезмерным ростом мягких и костных тканей пораженной области, а также лимфатическими и венозными мальформациями.
Заболеваемость синдромом оценивается в 1 случай на 20000-40000 живорожденных детей. По данным же информационного центра по редким заболеваниям, приходится, как минимум, 1 заболевший человек на 100 000 рожденных.
Происхождение синдрома спорадическое, мужчины и женщины заболевают одинаково часто, не идентифицируется расовое преимущество; симптомы могут появиться при рождении или в течение детского возраста. 63% пациентов имеют все признаки, у 37% пациентов возникают только 2 симптомы из клинической триады.
Этиология, причины и факторы риска
Этиология синдрома Клиппеля Треноне неясна. Существуют различные гипотезы:
- первая теория предполагает, что внутриутробные повреждения симпатических ганглиев интермедиолатерального тракта приводят к дилатации микроскопических артерио-венозных анастомозов, из которых может развиться мальформация сосудов;
- в соответствии со 2-й гипотезой, блокировка нормального венозного оттока в глубокую венозную систему приводит к образованию венозной гипертензии и варикоза;
- 3-я гипотеза предполагает, что основной причиной развития заболевания является мезодермальное расстройство, которое вызывает сохранение микроскопических артерио-венозных анастомозов.
Несмотря на неясную этиологию, большинство специалистов склоняются в пользу гипотезы, в соответствии с которой заболевание возникают вследствие мезодермальной аномалии, формирующейся на ранних стадиях развития плода.
Развитие нормальной сосудистой ветви эмбриона – это результат ангиогенеза, васкулогенеза и ремоделирования сосудов. В этом сложном процессе важными регуляторами являются различные васкулярные эндотелиальные факторы роста (VEGF).
VEGF связываются с рецептором тирозинкиназы (VEGF-R1 и VEGF-R2) и модулируют эндотелиальную пролиферацию и образование сосудов – это процесс, который во многом зависит от антагониста, ангиопоэтина-2.
Весьма вероятно, что при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера происходит определенное изменение сосудистого ремоделирования, возможно, именно на уровне модифицированного ангиопоэтина-2.
Это довольно редкое заболевание, за последние 30 лет не было случаев, чтобы синдром был диагностирован у членов одной семьи. Следовательно генетический след отсутствует. Тем не менее, есть более ранние записи, указывающие на возникновение болезни у нескольких членов одной семьи.
Клиническая картина
Синдром Клиппеля-Треноне характеризуется триадой симптомов, некоторые из которых иногда очевидны уже при рождении, другие могут возникнуть позже при прогрессировании болезни:
- Красноватая окраска кожи (цвет портвейна), чаще односторонняя, на верхних и нижних конечностях. Этот признак присутствует в 75% случаях.
- Проявляются венозные нарушения. Речь идет о варикозном расширении вен, возникающем уже в детстве. Этот признак часто сопровождается варикозным расширением вен перинеальной и надлобковой области. В 20% случаев глубокая венозная система отсутствует. У 70% пациентов присутствуют расширенные вены на боковой стороне нижней ноги, на бедре или в обоих областях. Варикозные вены опорожняются в сафены или, в зависимости от уровня, в глубокие вены конечностей. Клиническая картина включает симптомы хронической венозной недостаточности, зачастую – тромбофлебит или тромбоз глубоких вен (около 20% случаев). Формирование венозной язвы наблюдается примерно у 1-2% пациентов. Довольно часто присутствует и лимфедема (15%).
- Гипертрофия мягких частей и костей конечности. Признак проявляется уже при рождении и становится заметным в процессе роста. Симптом, как правило, односторонний. Гипертрофическим бывает палец на ноге (иногда необходима его ампутация, чтобы человек мог носить обувь).
Другие мальформации дополняют классическую клиническую картину. Гипоплазия лимфатических сосудов приводит к лимфедеме. На толстой кишке и мочевом пузыре могут присутствовать кавернозные ангиомы. Эпидуральная гемангиома может привести к компрессии спинного мозга. Другие признаки включают аномалии позвонков, зубов и асимметрию лица.
Люди, которые имеют по меньшей мере 2 из 3 основных симптомов заболевания, классифицируются, как пациенты с неполной формой синдрома Клиппеля-Треноне.
Необходимо также упомянуть о существовании инверсионной формы синдрома, когда область с сосудистой мальформацией – гипотрофическая, причем, гипотрофия, в основном, обусловлена врожденной атрофией жировой ткани, реже присутствует гипотрофия мышечной массы.
Фото-подборка и видео пациентов с синдромом Клиппеля Треноне Вебера:
Оказание медицинской помощи
Выбор метода лечения зависит от степени заболевания, тяжести симптомов и клинического состояния пациента. С учетом характера поражений, а также возможности развития хронической венозной недостаточности, больным с синдромом Клиппеля-Тренона, как правило, назначается консервативное лечение.
Лекарства или способа, с помощью которого модно вылечить болезнь, не существует, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов и предотвращение прогрессирования заболевания.
Консервативное лечение включает:
- рекомендуются компрессионные чулки или колготки, которые защищают ноги от повреждений, уменьшают отек;
- при воспалении варикозных вен назначаются обезболивающие препараты и антибиотики в виде мазей или в форме таблеток;
- при образовании тромбов вводятся препараты для их растворения, т.е., лекарства для разжижения крови.
Хирургическое лечение рекомендовано, если консервативная терапия не показывает эффективности. К сожалению, не каждая сосудистая мальформация может быть решена хирургическим путем раз и навсегда.