Светлана с мужем мечтали о ребенке. Несколько лет пытались забеременеть самостоятельно, но безуспешно. Обратились в частную клинику. Прошли все необходимые обследования, в ходе которых выяснилось, что муж Светланы бесплодный.
Специалисты клиники предложили сделать ЭКО с донорской спермой. Уверяли, что все доноры тщательно проверены. Светлана тоже была полностью обследована. Однако, про генетические исследования никто и не вспомнил или не посчитали нужным их сделать. Ведь эти анализы не входят в перечень обязательных перед ЭКО..
С третьей попытки Светлана забеременела. В мае 2017 года родилась дочка Ника. Первые полгода было все хорошо, но спустя 5 месяцев родители заметили отклонения в развитии девочки. Она стала плохо держать голову и перестала переворачиваться. Обратились к нескольким неврологам, но те не могли поставить четкого диагноза. Тогда супруги решили пройти полное обследование ребенка. В том числе и генетические исследования.
У Ники обнаружили редкий синдром – спинальная мышечная атрофия (СМА). Заболевание, которое поражает нейроны и работу мускулатуры. Больной не может сам держать голову, ползать, ходить и даже глотать. Необходимо лечение, а при его отсутствии по статистики большинство детей не доживают и до двух лет.
Семья была в шоке. Сначала не могли в это поверить. Как такое возможно? Ведь в клинике уверяли, что все доноры тщательно обследованы. И обещали рождение здорового ребенка..
Позже стало известно, что и у донора и у Светланы присутствуют изменения в хромосомах. При этом сами они не больны, а являются носителями редкого генетического заболевания, которое передалось ребенку.
Единственный препарат для лечения этого заболевания был доступен только заграницей и оказался очень дорогостоящим. На один курс нужно было около 20 млн рублей, затем требовалась реабилитация. В год необходимо было сделать два курса.
Когда супруги обратились за помощью к руководству клиники, в ответ они лишь развели руками. Назвали эту ситуацию «фатальной случайностью» и получили предложение избавиться от ребенка, а затем бесплатно провести новое ЭКО.
Светлана не переставала бороться за жизнь единственной дочери. Ей удалось добиться включения Ники в гуманитарную программу, которую проводил разработчик лекарства при СМА. Было выделено шесть доз препарата. Уже после первой инъекции у девочки наблюдался значительный прогресс в развитии. Последняя будет в мае 2020 года..Что будет дальше – неизвестно.