Еще одно генетическое заболевание, предположить наличие которого можно по характерным чертам лица ребенка 👶
⠀
Частота встречаемости проявлений аутизма при этом синдроме 12% 🚩
Особенности лица при синдроме Вильямса:
⠀
✔узкое лицо
✔складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слезный бугорок (эпикант)
✔плоская переносица
✔косоглазие
✔короткий нос
✔вывернутые ноздри
✔полные щеки
✔длинный носогубный фильтр (впадина на коже центральной части верхней губы)
✔маленькие широко расставленные зубы
✔широкий рот
✔большая мочка уха
✔широкий лоб
✔припухлые веки
✔звезчатый рисукок радужки
✔вздернутый кончик носа
✔недоразвитие скуловой кости
✔пухлые губы
✔неправильный прикус
✔маленькая челюсть
Также отмечаются:
⠀
✅хриплый голос
✅длинная шея и покатые плечи
✅разболтанность суставов
⠀
В поведении:
⠀
✔чрезмерная дружелюбность
✔аномально острый слух (гиперакузия)
✔тревожность
✔нарушение зрительной ориентации
✔задержка речи с последующей чрезмерной говорливостью
✔задержка психического развития и умственная отсталость
Все эти признаки сочетаются с пороками развития сердца и сосудов, например, с надклапанным стенозом аорты или стенозом ветвей легочной артерии ❗
⠀
Иллюстрации из Федеральных клинических рекомендаций по диагностике и лечению синдрома Вильямса
Фото обложки - Timothy Archibald
Больше информации о генетике аутизма на моём профиле в инстаграм @dr.piskunov
⠀
#аутизм #синдромвильямса #лицо #лицоэльфа
#генетика