Человека часто любят сравнивать с другими представителями животного и растительного царства, упоминая при этом число хромосом. Мол, у здорового человека 46 хромосом, а у речного рака 116. Что же это, рак круче человека? А у бокоплава Parhyale hawaiensis 46 хромосом, как и у человека. Выходит, мы родственники с бокоплавом?
Стоит напомнить, что хромосомы — это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. В обычных клетках у человека 46, или 23 пары, хромосом (23 достались нам от мамы и 23 — от папы. Итого 46). В 22 парах хромосомы похожи друг на друга, «гомологичны» — их называют аутосомами. Кроме того, у человека есть пара половых хромосом: две одинаковые «ХХ» у женщины и две разные «XY» у мужчины. Таким образом, пол будущего ребёнка целиком зависит от отца: получится мальчик или девочка, зависит от того, какая половая хромосома наследуется от папы: Х или Y. Мать может передать ребёнку только Х-хромосому.
Полный набор хромосом называется кариотип. В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом. Поэтому совпадение числа хромосом у человека и бокоплава ни о чём не говорит. И количество хромосом никак не связано с «крутизной» хозяина: у земноводного амфиумы ДНК в 30 раз больше, чем у человека, и при этом всего 14 хромосом.
В результате мутаций кариотип может меняться. Нарушается структура хромосом, может увеличиваться или уменьшаться, даже удваиваться их количество. С хромосомными аномалиями связан ряд (более 700) наследственных болезней. Самая известная — синдром Дауна, который обычно развивается, когда у человека три 21-х хромосомы вместо двух. В итоге в кариотипе получается 47 хромосом вместо 46.
Изредка бывает, что изменение кариотипа внешне никак не проявляется, и человек живёт и ничего не подозревает, пока не пытается завести детей. Совсем редко может случиться, что и на репродуктивной функции хромосомная аномалия заметно не отразилась. Описаны случаи, когда в некоторых семьях хромосомная мутация передавалась из поколения в поколение.
В связи с этим можно вспомнить ещё один распространённый вопрос: если у шимпанзе 48 хромосом, а у человека 46, как же у нас мог быть общий предок? По-видимому, когда-то наши пращуры, как и современные человекообразные, обладали кариотипом с 48-ю хромосомами, но в какой-то момент у кого-то из предков в результате мутации две хромосомы слились в одну. Эта гипотеза нашла ряд подтверждений, когда генетики стали сравнивать кариотип человека и наших ближайших родственников — человекообразных обезьян.