У Азалины редкое генетическое заболевание: в ее глазах образуются маленькие шестигранные кристаллы
22.12.10 14:177
Мне с трудом удалось сфотографировать эту малышку. Ей больно смотреть на яркий свет, а от вспышки фотоаппарата она вообще закрылась ручонками.
Она выпивала по пять литров воды в сутки
Азалина родилась с нормальными весом, 3 килограмма 400 граммов, ничего необычного в ней не было.
- Когда доченьке исполнилось два года, я перестала кормить грудью, – вспоминает Алина. - И тут началось нечто странное.
Азалина постоянно просила пить, в день выпивала по пять литров воды и все равно мучалась от жажды.
В начале Азалине поставили диагноз – несахарный диабет, потом почечный несахарный диабет.
Более месяца Азалина лежала вместе с мамой в больнице, но лечение не помогало. Ребенок все так же мучился от жажды. Да еще девочка стала бояться солнечного света. Бывало, выглянет солнышко, а она туже спрячется за занавеску и стоит там жмурится, не в силах открыть глаза.
- Я почему-то была уверена, что мы лечим не ту болезнь и упускаем что-то серьезное, – говорит мама7-летней девочки. - Так оно и оказалось.
Ребенок может превратиться в камень
Как-то мама Азалины заметила, что у дочери часто краснеют глаза. Сходили к окулисту, врач назначил ей обычные глазные капли от коньюктивита. Прокапали дней десять – не помогло.
Гибадуллины повезли дочь в институт глазных болезней.
– Окулисты заговорили о каких-то кристаллах, – вспоминает Алина Сергеевна. – Я была просто в ошарашена, ну какие кристаллы могут быть в глазах ребенка!
Так, впервые в истории болезни Азалины появилась странная запись офтальмолога: «кератопатия – отложение кристаллов в строме роговицы».
Генетике, наконец, поставили Азалине диагноз – нефропатический цистиноз. Оказалось, что у малышки редкое заболевание, когда в клетках костного мозга, печени, селезенке и лимфатической системе и даже внутри глаз образуются шестигранные кристаллы.
