Найти тему
мама в шоке

это нужно знать планируя беременность! О чем молчат наши гены?

Все шло как нельзя лучше. Третья беременность протекала хорошо, без токсикозов и нытья живота, как будто и не беременна вовсе. Летала на крыльях весь срок. Роддом, роды прошли хорошо, ребёночек по шкале апгар 9. Выписка, радость, наконец то дома. И как гром среди ясного неба звонит генетик, и что то говорит, как в тумане помню этот разговор. Врач сообщила что наш неонатальный скрининг который брали в роддоме показал на генетическое заболевание фенилкетонурию, нужно приехать к ним на прием для подтверждения диагноза. После разговора с врачом была одна мысль что это ошибка, мало ли, наверно брали анализ грязными руками и на бланк попала эта грязь и вообще генетик дурочка наговорила ерунды. Не спав всю ночь рыдая. Едем к генетику на прием, там повторно берут анализ и диагноз подтверждается. О ужас. Генетик снова ошибается ну не может же быть такого. Почему именно у нас это заболевание. Фенилкетонурия это генетическое заболевание унаслеуется от обоих родителей. Родители носители. Нам дали много памяток о заболевании. Что ребенку нужно держать диету всю жизнь. Диета заключается в том что нельзя белок в большом количестве. Нельзя мясо, рыбу, молочные продукты, крупы, орехи. Ребенку даётся инвалидность до 14 лет. Вот так живёшь и не знаешь о своих генах которые могут поделить жизнь до постановления диагноза и после.