Найти тему
С другого ракурса

Сова-это ты? Исследователи нашли раздражающую вариацию гена, которая превращает нас в ночные бренды

Оглавление

Любая сова или ночной бренд будет знать, о чем идет речь. Их жизнь-постоянные попытки вписаться в мир” утреннего " человека-так называемого жаворонка.

Проблемы с вставанием

Исследование 2017 года показало, что многие люди, которые опаздывают и с трудом просыпаются утром, совсем не ленивы. Их внутренние часы просто генетически запрограммированы на то, чтобы работать на 2-2, 5 часа медленнее, чем у остальной части населения. Это связано с мутацией в так называемом гене часов тела, называемом CRY1.

- Носители упомянутой мутации запрограммированы дольше, чем дает им планета. Вот почему они в основном догоняют всю свою жизнь, говорит Алина Патке из Университета Рокфеллера в Нью-Йорке.

Сова-ее жизнь-реальная проблема

Настоящая ночная сова-это человек, который даже в отсутствие смартфонов и ламп заснет и проснется поздно. В отличие от них, большинство людей, которые отправляются, например, в поход от городских огней, обычно через несколько дней регулируют циркадный ритм с восходом и закатом солнца.

Ночные совы, которые борются за достаточное количество сна, часто диагностируется в клиниках сна с расстройством фазы замедленного сна (DSPD), а ученые считают, что это условие затрагивает около 10 процентов мирового населения.

Помимо того, что такие люди более устали, сова из DSPD страдает от проблем со здоровьем. Это потому, что ее тело постоянно пытается догнать график, установленный остальной частью общества.

Состояние связано с беспокойством, депрессией, сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом. Не говоря уже о постоянном разочаровании, вызванном звуком будильника каждое утро....

- Как будто у этих людей постоянный реактивный ЛАГ, двигающийся на восток. Каждый день! - сказал один из ученых, Майкл Янг. - Утром они не готовы к появлению еще одного дня.

Этот невыносимый ген

В отчете за 2017 год группа исследователей показала, что не только часы тела этих людей установлены на более поздний час, чем у других. На самом деле, в целом они работают в среднем на 2-2,5 часа медленнее, чем остальная часть населения.

Как правило, часы человеческого тела составляют около 24 часов. Это означает, что такие действия, как пищеварение, сон и регенерация клеток организма, идеально подходят для стандартного дня на Земле. И из-за наличия мутаций в гене CRY1 некоторым людям требуется больше времени для этого.

Патке и ее коллеги впервые идентифицировали эту генетическую мутацию почти десять лет назад, когда 46-летняя женщина пришла в клинику сна после борьбы с поздним циклом сна.

Даже находясь в квартире без окон, телевизора или Интернета в течение двух недель, у женщины все еще был странно длинный 25-часовой циркадный ритм, и ее сон был разделен.

Изучив ее генотип, команда обнаружила, что у нее была одноцепочечная мутация в гене CRY1, что, как они подозревали, может быть причиной проблемы.

Вы сова? Во всем виноваты гены

В некотором смысле, наши циркадные часы создаются каждый день, создавая в наших клетках больше белков, называемых активаторами.

Эти активаторы производят свои собственные ингибиторы, которые со временем останавливают активаторы от работы. Как только все активаторы в клетке были заглушены, ингибиторы больше не производятся, и постепенно производство активаторов снова усиливается, начиная цикл на следующий день еще раз. Белок, продуцируемый геном CRY1, является одним из этих ингибиторов.

Исследователи все еще не были уверены, как один вариант в гене может оказать такое экстремальное влияние на часы тела этой женщины. Поэтому они сделали еще один шаг и исследовали гены CRY1 в клетках кожи,взятых у семьи пациента. Оказалось, что у всех одна и та же мутация.

Дальнейшее исследование показало, что изменение приводит к отсутствию большого количества полученного белка. Это означает, что ингибирующий белок CRY1 становится чрезмерно активным и подавляет активатор дольше, чем он должен. Таким образом, он расширяет ежедневный цикл клеток с течением времени.

Расширенные исследования генов ночных сов

Затем команда подтвердила свое исследование, проанализировав образцы сна шести турецких семей-39 участников имели DSPD и несли мутацию CRY1 („ночная сова”), а 31 не имели. У всех носителей мутаций было отсроченное время сна, а у некоторых из них были неровные, нерегулярные образцы сна. Для 31 человека без генетической мутации середина сна составляла 4 часа ночи. Однако для людей с этим геном это было между 6 и 8 часами утра, что говорит о том, что мутация переместила часы тела как минимум на 2 часа!

Сова-это спасение для нее?

Хорошей новостью является то, что часы нашего тела, включая часы CRY1, контролируются внешними сигналами, такими как воздействие света. Таким образом, люди должны иметь возможность эффективно управлять DSPD, если они придерживаются контролируемой процедуры.

–Внешний цикл и хорошая гигиена сна могут помочь заставить часы, работающие в медленном темпе, адаптироваться к 24-часовому дню, сказал Патке. - Нам просто нужно усерднее работать над этим. Не исключено, что в будущем можно будет разрабатывать препараты на основе этого механизма, – добавила она.

Исследователи также объяснили, что не все случаи DSPD вызваны этой генетической мутацией-часто встречаются другие факторы. Однако исследователи обнаружили его у 1 из 75 предков сегодняшних европейцев.

Изучаемый нами вариант этого гена влияет на большую часть населения, сказал Янг.

Необходимо провести больше исследований, чтобы повторить результаты в широких масштабах. Нам нужно выяснить, влияет ли эта генетическая мутация на другие функции организма-помимо сна.